Орфанное заболевание — определение и характеристики¶

Орфанное заболевание (редкое заболевание) — медицинское состояние с низкой распространённостью в общей популяции, для которого характерны серьёзные хронические последствия, высокий риск смертности, значительное снижение качества жизни и отсутствие адекватной альтернативной терапии. Единого международного порога частоты не существует: в Европейском союзе орфанной считается болезнь, которой страдает менее 5 человек на 10 000 населения, в США — менее 200 000 человек на всё население страны, в России к редким относят заболевания, встречающиеся чаще 1 случая на 10 000 населения.

¶Масштаб проблемы

По различным оценкам, насчитывается от 6000 до 8000 орфанных заболеваний, на которые приходится около 6 % всех случаев хронических болезней. Совокупно редкими патологиями страдают 250–300 млн человек по всему миру. Около 72 % орфанных заболеваний имеют генетическую природу, 69 % проявляются уже в детском возрасте, при этом лишь около 5 % редких болезней имеют одобренную терапию, а для большинства пациентов лечение остаётся симптоматическим.

В России число пациентов с орфанной патологией оценивается в сотни тысяч человек. С 2012 года действует федеральный регистр орфанных заболеваний, ведение которого возложено на ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАН.

¶Классификация

Орфанные заболевания принято делить на группы в зависимости от причины:

• Генетические — обусловлены мутациями одного гена (муковисцидоз, фенилкетонурия, гемохроматоз) или хромосомными аномалиями.
• Онкологические редкие опухоли — саркома Юинга, опухоль Вильмса, мезотелиома плевры.
• Инфекционные — отдельные редкие формы тропических и природно-очаговых инфекций.
• Аутоиммунные — системный склероз, болезнь Бехчета.
• Дегенеративные — боковой амиотрофический склероз, хорея Гентингтона.

Отдельно выделяют группу сверхредких (ультраорфанных) заболеваний с частотой менее 1 случая на 50 000 населения.

¶Диагностические трудности

Средний срок постановки диагноза при орфанном заболевании составляет 5–7 лет. За это время пациент успевает пройти нескольких специалистов и получить ряд ошибочных диагнозов. Причины задержки:

• малая распространённость болезни, из-за чего врач первичного звена может не столкнуться с ней за всю практику;
• полиморфизм клинических проявлений — одни и те же симптомы встречаются при десятках редких синдромов;
• ограниченная оснащённость лабораторий, особенно в регионах;
• дефицит генетических тестов и специалистов-генетиков.

¶Правовой статус в России

В России орфанная патология регулируется Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (2011). Закон впервые ввёл понятие «редкое (орфанное) заболевание» и определил порядок их диагностики, диспансерного наблюдения и лекарственного обеспечения. Постановлением Правительства РФ утверждён перечень орфанных заболеваний, по которым гражданам предоставляется государственная социальная помощь в виде обеспечения лекарственными препаратами за счёт федерального бюджета. Перечень регулярно пересматривается и расширяется — на 2024 год в него включено более 300 нозологий.

Пациенты с подтверждённым орфанным диагнозом имеют право на:

• бесплатное обеспечение лекарствами и медицинскими изделиями;
• назначение инвалидности по общим правилам;
• диспансерное наблюдение в специализированных центрах.

¶Международный опыт

В США Закон о редких заболеваниях (Orphan Drug Act) принят в 1983 году. Он предоставляет производителям налоговые льготы, сокращённую процедуру регистрации и 7-летнюю монополию на препарат для редкой болезни. Аналогичные механизмы действуют в ЕС с 1999 года (регламенты о статусе орфанного лекарственного средства) и в Японии с 1993 года. В результате за десятилетия действия законодательства одобрено более 200 орфанных препаратов.

¶Примеры известных орфанных заболеваний

¶Проблемы и перспективы

Основные вызовы в сфере орфанной медицины — высокая стоимость терапии (годовой курс отдельных препаратов превышает 10 млн рублей), неравномерность доступа к диагностике между регионами и ограниченность обучающих программ для врачей. Перспективным направлением считается генная терапия: в 2023 году в России зарегистрирован первый отечественный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии. Развитие нейросетевых алгоритмов распознавания фенотипов по геномным данным, по мнению ряда исследователей, способно сократить срок диагностики редких болезней.

Источники:

• Федеральный закон РФ № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (2011)
• Постановление Правительства РФ о перечне орфанных заболеваний
• Ордена Трудового Красного Знамени Медико-генетический научный центр РАМН — данные федерального регистра орфанных заболеваний
• Orphan Drug Act (США, 1983); Регламент (ЕС) № 141/2000 об орфанном лекарственном средстве
• Национальная стратегия действий в интересах граждан с редкими (орфанными) заболеваниями на 2014–2020 и последующие годы