Синдром Дауна: характеристика и диагностика¶

Синдром Дауна — хромосомная аномалия, при которой у человека присутствует полная или частичная третья копия 21-й хромосомы, приводящая к характерному комплексу физических и когнитивных особенностей. Термин происходит от имени британского врача Джона Лэнгдона Дауна, описавшего этот синдром в 1866 году. Синонимы — трисомия по 21-й хромосоме, трисомия 21.

¶Этиология и генетические формы

Основная причина синдрома — наличие трёх копий 21-й хромосомы вместо обычных двух. В норме у человека 46 хромосом, а при синдроме Дауна — 47. Различают несколько генетических форм:

Риск рождения ребёнка с синдромом существенно возрастает с возрастом матери: до 25 лет — около 1 на 1250 родов, к 40 годам — около 1 на 100, к 45 годам — около 1 на 30. При этом примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождаются у женщин младше 35 лет, поскольку именно в этой возрастной группе большинство родов.

¶Клинические признаки

Для синдрома Дауна характерен ряд фенотипических особенностей, которые могут выявляться уже при рождении:

• плоское лицо, низкая переносица;
• монголоидный разрез глаз, эпикантус (складка внутреннего угла глаза);
• короткая шея;
• низкий мышечный тонус (гипотония);
• короткие конечности, особенно стопы и кисти;
• поперечная складка на ладони;
• короткая голова (брахикефалия);
• небольшой рост.

Сопутствующие заболевания включают врождённые пороки сердца (примерно у половины детей), нарушения слуха и зрения, повышенный риск лейкозов, раннего развития болезни Альцгеймера, патологию щитовидной железы, желудочно-кишечные аномалии.

¶Интеллектуальное развитие

При синдроме Дауна наблюдается лёгкая или умеренная интеллектуальная недостаточность. Средний коэффициент интеллекта составляет 30–50 баллов, однако диапазон широк — от глубокой до пограничной недостаточности. При ранней коррекционной работе, логопедической помощи и инклюзивном обучении многие люди с синдромом Дауна осваивают навыки самообслуживания, чтения, письма, социальной коммуникации и в ряде случаев трудовой деятельности.

¶Диагностика

До рождения синдром выявляется с помощью скрининговых и инвазивных методов:

• УЗИ-скрининг I и II триместров в сочетании с анализом крови на биохимические маркеры;
• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — анализ фрагментов ДНК плода в крови матери, точность свыше 99 %;
• Инвазивная диагностика — амниоцентез или биопсия хориона с последующим кариотипированием, подтверждающим диагноз.

После рождения диагноз устанавливается по фенотипическим признакам и подтверждается цитогенетическим анализом.

¶Медицинская и социальная помощь

Современные подходы к поддержке людей с синдромом Дауна включают раннюю комплексную реабилитацию: занятия с дефектологом, логопедом, физиотерапевтом, эрготерапевтом. Продолжительность жизни за последние десятилетия существенно выросла: если в 1960-е годы она составляла около 10 лет, то в начале XXI века в развитых странах достигает 60 лет и более.

В России помощь семьям с детьми с синдромом Дауна оказывают государственные и общественные организации, действуют центры ранней помощи, программы инклюзивного образования. Законодательство РФ гарантирует таким детям право на образование и социальную поддержку.

¶Распространённость

Синдром Дауна — наиболее частая хромосомная аномалия у живорождённых. Частота составляет примерно 1 на 700–800 родов. В России ежегодно рождается около 4–5 тысяч детей с этим синдромом.

¶Интересные факты

Джон Лэнгдон Даун в своей работе 1866 года описал особенности внешности и развития пациентов, но не установил хромосомную природу явления — это было сделано только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Международный день человека с синдромом Дауна отмечается 21 марта (число символизирует три копии 21-й хромосомы).

Источники:

• Медицинская генетика: учебное пособие / под ред. акад. РАМН.
• Практическая генетика синдрома Дауна, обзоры ВОЗ.
• Лежен Ж. Étude morphologique des syndromes mongoliens (1959).
• Данные Минздрава РФ по неонатальному скринингу.