Скрининг первого триместра беременности¶

Скрининг первого триместра беременности — комплекс дородового обследования, проводимого на сроках 11–14 недель, направленного на выявление группы риска по хромосомным аномалиям и некоторым порокам развития плода. Включает ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический анализ крови матери; по результатам рассчитывается индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией (например, синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или Патау).

¶Сроки проведения

Скрининг I триместра выполняется строго в интервале с 11-й по 14-ю неделю беременности. Этот период выбран потому, что к 11 неделям визуализируются ключевые маркёры — трансназальное теменное пространство и носовая кость, а к 14 неделям завершается формирование вилочковой железы и других структур, используемых для оценки. Оптимальным считается срок 12–13 недель.

¶Состав скрининга

¶Ультразвуковое исследование

При трансабдоминальном УЗИ оценивают:

• Копчико-теменной размер (КТР) — основной параметр для определения точного срока беременности. Норма на 11–14 неделях составляет примерно 45–84 мм.
• Толщину воротникового пространства (ТВП) — жидкостное пространство в задней части шеи плода. Увеличение ТВП свыше 3 мм на сроках 11–13+6 недель повышает риск хромосомных аномалий и пороков сердца.
• Носовую кость — на 11–12 неделях она визуализируется примерно у 98 % здоровых плодов; отсутствие кости на 13–14 неделях рассматривается как неблагоприятный маркёр.
• Структуры головного мозга — «симптом мозжечкового ромба» (трансвизуализация четвёртого желудочка).
• Сердцебиение и двигательную активность плода.
• Ворсины хориона для возможного взятия материала на хромосомный анализ (при наличии показаний).

При подозрении на пороки сердца дополнительно оценивают кровоток через трёхстворчатый и митральный клапаны (маркёр диастолического кровотока — рефлюкс через венозный проток).

¶Биохимический скрининг

У матери берут кровь из вены для определения двух маркёров:

• Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ). Повышение уровня свыше 2 МоМ (кратно медиане нормы) ассоциировано с риском трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), понижение — с синдромом Эдвардса (трисомия 18).
• Белок плазмы А, связанный с беременностью (ПАПП-А). Снижение уровня менее 0,4 МоМ на ранних сроках указывает на повышенный риск хромосомных аномалий, а также на угрозу прерывания беременности.

Кровь сдают натощак либо через 4–6 часов после приёма пищи. Результаты анализов обрабатываются в специализированной лаборатории.

¶Расчёт риска

Полученные данные (ТВП, носовая кость, уровни β-ХГЧ и ПАПП-А) вносятся в программу, которая с учётом возраста матери, веса, наличия сопутствующих заболеваний, курения и метода зачатия рассчитывает риск в формате «1:N» или в виде дроби МоМ. Порогом отнесения к группе риска обычно считается значение 1:100 и выше (высокий риск). Скрининг не является диагностическим методом — он лишь определяет необходимость дальнейшего обследования.

¶Дополнительные методы уточнения

При высоком риске рекомендуются инвазивные методы, позволяющие получить точный хромосомный профиль плода:

• Биопсия хориона (хориоцентез) — забор ворсин хориона на 10–14 неделях; точность около 99 %.
• Амниоцентез — забор амниотической жидкости, обычно выполняется после 15 недели; точность свыше 99,5 %.

Оба метода несут небольшой риск прерывания беременности (около 0,5–1 %), поэтому назначаются только после тщательного взвешивания показаний.

С 2010-х годов в России и за рубежом получило распространение неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — анализ фрагментов клеток плода, циркулирующих в крови матери. Точность НИПТ по синдрому Дауна превышает 99 %, однако метод остаётся скрининговым и при положительном результате требует подтверждения инвазивным способом.

¶Что не входит в скрининг

На первом триместре не проводится детальная анатомическая оценка всех органов плода — это выполняется при втором скрининге (18–22 недели). Скрининг I триместра также не выявляет все возможные пороки: его задача — отбор женщин, которым показано более глубокое обследование.

¶Ограничения

Скрининг имеет определённую долю ложноотрицательных и ложноположительных результатов (около 5 % высоких рисков подтверждаются). На результаты влияют вес матери, экстракорпоральное оплодотворение, многоплодная беременность, сахарный диабет. В России скрининг I триместра включён в перечень обязательных исследований приказом Минздрава и проводится бесплатно в рамках программы дородовой помощи.

¶Источники

• Приказ Минздрава РФ «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи женщинам в период беременности»
• Клинические рекомендации Минздрава РФ «Акушерство: пренатальная диагностика хромосомных аномалий»
• ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова» — материалы по пренатальному скринингу
• Национальные рекомендации по пренатальному скринингу трисомий 13, 18 и 21 хромосом