Трилистниковый череп

Трилистниковый череп — это редкая врождённая аномалия развития костей черепа, характеризующаяся выраженной деформацией его свода и основания, при которой череп приобретает форму, напоминающую трилистник (клеверный лист). Данное состояние является одним из наиболее тяжёлых вариантов краниосиностоза — преждевременного заращения черепных швов.

Этиология и патогенез

Трилистниковый череп (также известный как клеверолистный череп, или синдром Клеблаттшэделя) возникает в результате внутриутробного нарушения процесса окостенения черепа. В норме кости черепа новорождённого разделены швами — фиброзными прослойками, которые обеспечивают рост черепа и адаптацию к объёму мозга. При краниосиностозе происходит преждевременное сращение одного или нескольких швов, что ограничивает рост черепа в определённых направлениях и приводит к компенсаторному выпячиванию в других зонах.

В случае трилистникового черепа поражаются сразу несколько швов: венечный (коронарный) и ламбдовидный, а также, как правило, сагиттальный шов. Это приводит к характерной деформации: череп становится широким, с выраженными выступами в области лба, темени и затылка, что визуально напоминает трилистник. Точные причины возникновения данной аномалии до конца не выяснены. Предполагается, что в основе лежат генетические мутации, в частности, в генах, регулирующих сигнальные пути фактора роста фибробластов (FGFR). Наиболее часто трилистниковый череп ассоциирован с синдромом Крузона, синдромом Апера, синдромом Пфайффера и другими наследственными краниосиностозами.

Клиническая картина

Основным проявлением является характерная форма головы: череп расширен в поперечном направлении, с трёхлопастным контуром. Лобная и затылочная области выступают, а теменные бугры сглажены. Помимо внешней деформации, заболевание сопровождается рядом серьёзных осложнений.

Внутричерепная гипертензия

Из-за ограниченного объёма черепной коробки и продолжающегося роста мозга у ребёнка развивается повышение внутричерепного давления. Это проявляется беспокойством, рвотой, набуханием родничков, судорогами, а в тяжёлых случаях — угнетением сознания. Длительная внутричерепная гипертензия приводит к атрофии зрительного нерва и необратимой потере зрения.

Неврологические нарушения

Сдавление структур головного мозга может вызывать задержку психомоторного развития, нарушения слуха, гидроцефалию (избыточное накопление спинномозговой жидкости в желудочках мозга). У некоторых пациентов отмечаются судорожные приступы.

Офтальмологические проблемы

Из-за деформации глазниц и повышенного внутричерепного давления часто развивается экзофтальм (выпячивание глазных яблок), косоглазие, атрофия зрительного нерва. Возможна потеря зрения.

Другие аномалии

Трилистниковый череп часто сочетается с другими пороками развития: синдактилия (сращение пальцев кистей и стоп), атрезия хоан (заращение носовых ходов), аномалии лицевого скелета, расщелины нёба, пороки сердца.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании клинического осмотра, данных инструментальных методов исследования.

Пренатальная диагностика

Трилистниковый череп может быть выявлен во время ультразвукового исследования плода (УЗИ) во втором или третьем триместре беременности. Характерная форма головы, а также сопутствующие пороки развития позволяют заподозрить аномалию. Для уточнения диагноза может проводиться магнитно-резонансная томография (МРТ) плода. В некоторых случаях показано генетическое тестирование для выявления мутаций, связанных с краниосиностозами.

Постнатальная диагностика

После рождения ребёнка диагноз подтверждается с помощью:

• Физикального осмотра: оценка формы черепа, пальпация швов, измерение окружности головы.
• Нейровизуализации: компьютерная томография (КТ) черепа позволяет детально визуализировать состояние швов, степень деформации, наличие внутричерепной гипертензии и гидроцефалии.
• МРТ головного мозга — для оценки состояния паренхимы мозга, желудочковой системы, выявления возможных аномалий развития.
• Офтальмологического обследования: осмотр глазного дна для выявления признаков внутричерепной гипертензии (отёк диска зрительного нерва).
• Генетического консультирования и молекулярно-генетического анализа для выявления наследственного синдрома.

Лечение

Лечение трилистникового черепа является исключительно хирургическим и должно проводиться в раннем возрасте (обычно в первые 6–12 месяцев жизни). Основная цель операции — декомпрессия головного мозга, устранение внутричерепной гипертензии и коррекция формы черепа.

Хирургическая коррекция

Операция заключается в краниотомии — рассечении преждевременно сросшихся швов и ремоделировании костей черепа. Хирург удаляет участки кости, которые сдавливают мозг, и придаёт черепу более правильную форму. В некоторых случаях может потребоваться установка шунтирующей системы для отведения избыточной спинномозговой жидкости (при гидроцефалии).

Послеоперационное ведение

После операции ребёнок нуждается в длительном наблюдении у невролога, офтальмолога, нейрохирурга. Проводится реабилитация, направленная на коррекцию неврологических нарушений, задержки развития, а также косметических дефектов. В ряде случаев могут потребоваться повторные хирургические вмешательства.

Прогноз

Прогноз при трилистниковом черепе серьёзный. Без хирургического лечения заболевание приводит к тяжёлой инвалидности и летальному исходу в раннем детском возрасте из-за необратимого повреждения мозга. При своевременной операции и комплексной реабилитации прогноз может быть улучшен, однако у многих пациентов сохраняются неврологические нарушения, снижение зрения, задержка психомоторного развития. Исход во многом зависит от тяжести сопутствующих пороков развития и эффективности лечения.

Эпидемиология

Трилистниковый череп является редким заболеванием. Точная частота встречаемости не установлена, но она оценивается как менее 1 случая на 100 000 новорождённых. Среди детей с краниосиностозами данная форма деформации встречается в единичных случаях. Заболевание не имеет половой или расовой предрасположенности.

Исторические сведения

Первое описание трилистникового черепа в медицинской литературе датируется началом XX века. В 1906 году немецкий врач Клеблаттшэдель (Kleeblattschädel) впервые описал характерную деформацию черепа, которая впоследствии получила его имя. В 1960-х годах, с развитием нейрохирургии и методов визуализации, были разработаны первые хирургические подходы к лечению этого состояния. В настоящее время оперативное лечение проводится в специализированных нейрохирургических центрах.

Источники

• Клинические рекомендации «Краниосиностозы» (Россия, 2020).
• Руководство по детской нейрохирургии под редакцией А. А. Потапова, В. И. Лукьянова.
• Учебник «Детская хирургия» под редакцией Ю. Ф. Исакова, А. Ф. Дронова.
• Статьи в журналах «Вопросы нейрохирургии», «Педиатрия», «Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова».
• Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), код Q75.0.