Агенезия почки¶

Агенезия почки — врождённое отсутствие одной или обеих почек в результате нарушения эмбрионального развития метанефрогенной ткани. Относится к аномалиям развития мочевыделительной системы; по данным различных авторов, частота односторонней агенезии составляет 1 на 1000–1500 новорождённых, двусторонняя агенезия выявляется примерно в 1 на 3000–5000 родов и почти всегда несовместима с жизнью. Термин введён в клиническую практику для обозначения полного отсутствия почки, в отличие от аплазии, при которой почка представлена рудиментарной тканью без функциональной паренхимы.

¶Этиология и патогенез

Почка развивается из метанефродиального протока (метанефрогенной бластемы) и мочеточничного выроста. Агенезия возникает при нарушении взаимодействия между этими структурами на 4–5-й неделе эмбриогенеза. Основные факторы риска:

• наследственные мутации в генах PAX2, EYA1, SIX1, SIX2, WT1, RET;
• воздействие на беременную тератогенов (некоторые лекарственные средства, алкоголь);
• материнский сахарный диабет;
• хромосомные аномалии (трисомии, делеции).

При односторонней агенезии контралатеральная почка обычно гипертрофируется и берёт на себя всю функцию, что обеспечивает нормальное выведение продуктов обмена. При двусторонней агенезии отсутствует выработка фетальной мочи, необходимой для формирования амниотической жидкости, поэтому развивается олигогидрамнион, приводящий к легочной гипоплазии и характерным внешним деформациям (синдром Поттер).

¶Классификация

По локализации различают:

• одностороннюю (односторонняя агенезия почки) агенезию — правостороннюю или левостороннюю;
• двустороннюю агенезию.

По степени развития мочевыводящих путей агенезию дифференцируют с аплазией почки (когда определяется фиброзный конгломерат без лоханки и нефункционирующего паренхимы) и с эктопией почки.

¶Клиническая картина

Односторонняя агенезия у детей и взрослых, как правило, протекает бессимптомно и нередко выявляется случайно при ультразвуковом исследовании или при обследовании по поводу другого заболевания. Возможны неспецифические жалобы на тупые боли в пояснице, артериальная гипертензия, протеинурия из-за гиперфильтрации единственной почки. У девочек односторонняя агенезия нередко сочетается с аномалиями матки и влагалища (синдром МРКХ — Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser), что связано с общим эмбриональным происхождением структур.

Двусторонняя агенезия проявляется уже в родах: отсутствие околоплодных вод, «маслянистая» сморщенная кожа новорождённого, лёгочная гипоплазия, характерное лицо (глубоко посаженные глаза, плоский нос, выступающие ушные раковины, ретрогнатия). Без почечной трансплантации такие дети погибают в первые часы или дни жизни.

¶Диагностика

Основные методы выявления:

• пренатальное УЗИ — отсутствие визуализации почечной ткани, олигогидрамнион при двусторонней агенезии;
• КТ и МРТ органов брюшной полости — подтверждение отсутствия почки и выявление компенсаторной гипертрофии контралатеральной почки;
• экскреторная урография — отсутствие выделения контраста на стороне агенезии;
• нефросцинтиграфия — отсутствие накопления радиофармпрепарата.

Дифференциальную диагностику проводят с нефрэктомированной почкой, почкой-эктопией, аплазией и заполненной камнями гидронефротически изменённой почкой.

¶Лечение и прогноз

При односторонней агенезии лечение, как правило, не требуется. Рекомендуется диспансерное наблюдение у нефролога, контроль артериального давления, мочевого осадка и белка в моче, ограничение нефротоксических препаратов и белковой нагрузки для профилактики гиперфильтрационного повреждения единственной почки. При развитии артериальной гипертензии назначают антигипертензивную терапию.

При двусторонней агенезии единственный жизнеспособный вариант — трансплантация почки, которую проводят после стабилизации состояния ребёнка; предварительно необходима коррекция лёгочной гипоплазии и парентеральное питание.

¶Прогноз

При односторонней агенезии продолжительность жизни и качество её в целом не отличаются от общепопуляционных при условии наблюдения и профилактики осложнений. Двусторонняя агенезия без лечения смертельна; при ранней трансплантации выживаемость детей в последние десятилетия существенно выросла.

¶Источники

• Баранов А. А. Детская нефрология. — М.: ГЭОТАР-Медиа.
• Клинические рекомендации Союза педиатров России «Врождённые аномалии развития почек и мочевыводящих путей».
• Национальное руководство по нефрологии под ред. Н. А. Томилиной, И. Е. Тареевой.
• Nelson Textbook of Pediatrics.
• UpToDate: Renal agenesis.