Гетерохромия

Гетерохромия — это различие в цвете радужной оболочки глаз, волос или кожных покровов, обусловленное относительным избытком или недостатком пигмента меланина. Наиболее часто термин применяется к глазам, обозначая состояние, при котором один глаз отличается по цвету от другого (полная гетерохромия) или участок радужной оболочки одного глаза имеет иной оттенок (секторальная, или частичная, гетерохромия). Встречается как у человека, так и у многих видов животных.

Причины и механизмы

Цвет глаз, кожи и волос определяется количеством, типом и распределением меланина — пигмента, вырабатываемого клетками-меланоцитами. Гетерохромия возникает в результате мутаций в генах, отвечающих за развитие, миграцию или функционирование меланоцитов, а также вследствие воздействия внешних факторов (травмы, воспаления, опухоли).

Генетические факторы

Наследственная гетерохромия чаще всего связана с мозаицизмом — наличием в организме клеток с разными генотипами. Это может быть результатом:

• Соматической мутации на ранних стадиях эмбрионального развития, затрагивающей только часть клеток, из которых формируется радужная оболочка.
• Химеризма — слияния двух разных зигот в один эмбрион, что приводит к наличию клеток с разной ДНК.
• Наследования по аутосомно-доминантному типу — некоторые гены, контролирующие пигментацию, могут проявляться неполно, давая разную окраску глаз у родственников.

Гетерохромия может быть одним из симптомов ряда генетических синдромов:

• Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание, характеризующееся глухотой, широкой переносицей, седой прядью волос и гетерохромией. Встречается с частотой 1:40 000 новорождённых.
• Синдром Хорнера — поражение симпатической нервной системы, приводящее к сужению зрачка, опущению века и, в некоторых случаях, к осветлению радужной оболочки на поражённой стороне.
• Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) — опухолевое поражение нервной ткани, при котором могут наблюдаться пятна цвета «кофе с молоком» на коже и гетерохромия.
• Синдром Пьера Робена — врождённый порок развития, включающий недоразвитие нижней челюсти, расщелину нёба и западание языка, иногда сопровождается гетерохромией.

Приобретённые причины

Гетерохромия может развиться в течение жизни под воздействием внешних или внутренних факторов:

• Травма глаза — механическое повреждение, вызвавшее кровоизлияние в радужку или нарушение её структуры, может привести к изменению цвета.
• Воспалительные заболевания — иридоциклит (воспаление радужки и цилиарного тела), увеит (воспаление сосудистой оболочки глаза) могут вызывать изменение пигментации.
• Опухоли — меланома радужной оболочки или другие новообразования могут изменять её цвет.
• Лекарственные препараты — длительное применение некоторых глазных капель (например, аналогов простагландинов для лечения глаукомы) может вызывать потемнение радужки.
• Синдром дисперсии пигмента — состояние, при котором пигмент с задней поверхности радужки попадает в переднюю камеру глаза, вызывая потемнение радужки.
• Синдром Фукса (гетерохромный циклит) — хроническое воспаление, которое приводит к атрофии радужки и изменению её цвета, чаще всего на более светлый.

Классификация

В медицинской практике гетерохромию классифицируют по нескольким признакам.

По локализации

• Полная гетерохромия (heterochromia iridis) — один глаз полностью отличается по цвету от другого. Например, один глаз голубой, другой — карий.
• Секторальная, или частичная, гетерохромия (heterochromia iridum) — на радужной оболочке одного глаза имеется участок (сектор) другого цвета. Например, на карей радужке есть голубой сектор.
• Центральная гетерохромия — изменение цвета наблюдается в центральной части радужки, вокруг зрачка, в то время как периферическая часть имеет другой оттенок. Это наиболее распространённый тип.

По происхождению

• Врождённая — проявляется с рождения или в раннем детстве. Чаще всего носит наследственный характер и не связана с патологией.
• Приобретённая — развивается в течение жизни под влиянием заболеваний, травм или приёма лекарств.

Распространённость

Точная статистика по распространённости гетерохромии среди людей отсутствует, так как многие случаи не диагностируются. По оценкам, полная гетерохромия встречается менее чем у 1% населения. Секторальная и центральная формы встречаются несколько чаще. У животных, особенно у некоторых пород кошек (например, турецкая ван, ангорская) и собак (сибирский хаски, австралийская овчарка), гетерохромия является породным признаком и встречается значительно чаще.

Диагностика

Диагноз гетерохромии устанавливается на основании визуального осмотра офтальмологом. Врождённая форма обычно не требует специального лечения, если не сопровождается другими симптомами. При приобретённой гетерохромии необходимо выяснить причину. Для этого проводятся:

• Офтальмоскопия — осмотр глазного дна.
• Биомикроскопия — осмотр переднего отрезка глаза с помощью щелевой лампы.
• Измерение внутриглазного давления.
• УЗИ глаза.
• МРТ или КТ головного мозга — при подозрении на синдром Хорнера или нейрофиброматоз.

Лечение

Врождённая гетерохромия, не связанная с другими заболеваниями, лечения не требует и не влияет на остроту зрения. Лечение приобретённой гетерохромии направлено на устранение основной причины:

• При воспалительных заболеваниях — противовоспалительная терапия (кортикостероиды, нестероидные противовоспалительные средства).
• При травмах — хирургическое лечение, при необходимости.
• При опухолях — удаление новообразования.
• При синдроме Фукса — симптоматическое лечение, контроль внутриглазного давления.

Косметическая коррекция (цветные контактные линзы) может применяться по желанию пациента для маскировки различий в цвете глаз.

Гетерохромия у животных

Гетерохромия широко распространена в животном мире. У собак она часто встречается у пород с «мраморным» окрасом (мерль) — колли, шелти, далматинцы, австралийские овчарки. У кошек гетерохромия типична для белых кошек с голубыми глазами, особенно у пород турецкая ван и ангорская. У лошадей, крупного рогатого скота и даже у некоторых видов птиц (например, у гусей) также встречается это явление. У животных гетерохромия, как правило, не связана с патологией и не влияет на зрение, хотя у некоторых пород собак с окрасом мерль может наблюдаться повышенный риск глухоты.

В культуре и искусстве

Гетерохромия издавна привлекала внимание людей. В древности её часто связывали с магическими способностями, колдовством или божественным происхождением. В современной культуре люди с разными глазами (например, актёры Кейт Босуорт, Мила Кунис, Дэвид Боуи) часто воспринимаются как обладающие необычной, запоминающейся внешностью. В литературе и кинематографе гетерохромия используется как визуальный приём для подчёркивания уникальности, загадочности или двойственности персонажа (например, в романах «Ведьмак» Анджея Сапковского, фильмах «Люди Икс»).

Источники

1. Большая медицинская энциклопедия. Том 5. — М.: Советская энциклопедия, 1977.
2. Офтальмология: национальное руководство / под ред. С. Э. Аветисова, Е. А. Егорова, Л. К. Мошетовой. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
3. Н. К. Вит. Генетика человека. — М.: Просвещение, 1991.
4. Stedman's Medical Dictionary. 28th Edition. — Lippincott Williams & Wilkins, 2006.
5. American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course. Section 2: Fundamentals and Principles of Ophthalmology. — 2020.