Гигантизм — патология роста¶
Гигантизм — патологическое состояние, обусловленное избыточной секрецией гормона роста (соматотропина) в детском и подростковом возрасте до закрытия зон роста костей, приводящее к чрезмерному увеличению роста и пропорционального увеличению размеров тела. Если избыток гормона роста возникает уже после закрытия зон роста, состояние называется акромегалией.
¶Этиология и патогенез
В подавляющем большинстве случаев (около 95 %) причиной гигантизма является аденома гипофиза — доброкачественная опухоль передней доли, секретирующая соматотропин. Реже избыточная продукция гормона роста обусловлена:
- гипоталамическими опухолями, продуцирующими избыток соматолиберина;
- эктопированными очагами секреции гормона роста (например, при опухолях поджелудочной железы);
- синдромомMcCune-Albright (множественная фиброзная остеодистрофия);
- семейным (наследственным) изоморфным гигантизмом — редким аутосомно-доминантным состоянием, при котором гиперплазия гипофиза сочетается с семейной высокорослостью.
Механизм действия избытка соматотропина реализуется через инсулиноподобный фактор роста-1 (ИФР-1), который продуцируется печенью под влиянием гормона роста и стимулирует деление хондроцитов в эпифизарных зонах роста длинных костей, а также рост мягких тканей и внутренних органов.
¶Клиническая картина
Для гигантизма характерно пропорциональное увеличение размеров тела. Рост пациентов нередко превышает 200—210 см, в отдельных случаях достигая 240—250 см и более. Помимо роста отмечаются:
- грубые черты лица, увеличение кистей и стоп;
- гипертрофия внутренних органов (кардиомегалия, гепатомегалия, спленомегалия);
- головные боли, нарушения зрения (двусторонняя гемианопсия при сдавлении хиазмы опухолью);
- артериальная гипертензия, инсулинорезистентность и сахарный диабет;
- нарушения полового созревания при сочетании с гипопитуитаризмом.
Без лечения продолжительность жизни существенно снижается из-за сердечно-сосудистых осложнений, сахарного диабета и неврологических последствий опухоли гипофиза.
¶Диагностика
Основные методы:
- Гормональные исследования: определение уровня ИФР-1 в сыворотке, тест с глюкозной нагрузкой (при гигантизме глюкоза не подавляет секрецию гормона роста).
- Нейровизуализация: МРТ гипофиза с контрастированием — метод выбора для выявления аденомы.
- Офтальмологическое обследование: периметрия для оценки состояния зрительных путей.
¶Лечение
Основные направления терапии:
- Хирургическое: трансфеноидальная резекция аденомы гипофиза — основной метод лечения.
- Медикаментозное: агонисты соматостатина (октреотид, ланреотид), антагонисты рецепторов гормона роста (пегвисомант), дофаминовые агонисты (каберголин) — применяются как самостоятельно, так и после операции.
- Лучевая терапия: стереотаксическая радиохирургия (гамма-нож) при рецидивах или нерезектабельных опухолях.
¶Исторические примеры
Наиболее известные исторические фигуры с признаками гигантизма:
- Роберт Уодлоу (1918—1940, США) — рекордсмен Книги рекордов Гиннесса: рост 272 см при жизни, причина смерти — инфекция, вызванная нарушением чувствительности ног.
- Фёдор Махнов (1878—1912, Российская империя) — один из самых высоких людей в истории, рост около 285 см по некоторым данным.
- Григорий Доу (1828—1862, Российская империя) — рост около 254 см, служил при дворе Николая I.
- Алексей Криденер (1828—1887, Российская империя) — рост около 254 см, офицер лейб-гвардии.
¶Отличие от конституционального высокого роста
Высокий рост сам по себе не является патологией. Конституционально высокие люди имеют нормальные пропорции тела, отсутствие гормональных нарушений и не сопутствующих заболеваний. Диагноз гигантизма устанавливается только при подтверждённой гиперсекреции гормона роста и наличии соответствующей симптоматики.
¶См. также
- Акромегалия
- Соматотропин
- Аденома гипофиза
- Синдром Марфана
¶Источники
- Генрик М. С., Клиническая эндокринология
- Справочник по эндокринологии, под ред. И. И. Дедова
- Клинические рекомендации «Акромегалия и гигантизм», Ассоциация эндокринологов России
- Книга рекордов Гиннесса