Колобома радужки¶

Колобома радужки — это врождённый или приобретённый дефект радужной оболочки глаза, представляющий собой отсутствие её участка, что приводит к изменению формы зрачка (обычно в виде «замочной скважины», груши или капли) и нарушению диафрагмирующей функции глаза. Дефект может быть изолированным или сочетаться с колобомами других структур глаза (хрусталика, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва), а также входить в состав системных синдромов. Термин происходит от греческого «koloboma» (увечье, усечение).

¶Этиология и патогенез

¶Врождённая колобома

Врождённая колобома радужки возникает вследствие нарушения закрытия зародышевой щели глаза на 5–7-й неделе эмбрионального развития. В норме на 5-й неделе в глазном бокале формируется эмбриональная (зародышевая) щель, через которую к внутренним структурам глаза проходят сосуды. К 7-й неделе щель должна полностью закрыться. Если этого не происходит, на месте незаращения образуется дефект — колобома. Причинами могут быть:

• генетические мутации (аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или сцепленное с X-хромосомой наследование);
• хромосомные аномалии (трисомия 13, синдром кошачьего глаза, синдром CHARGE);
• тератогенные факторы (инфекции матери — краснуха, токсоплазмоз; приём некоторых лекарств; алкоголь; радиация).

Врождённая колобома радужки часто бывает двусторонней и может сочетаться с колобомой хориоидеи, диска зрительного нерва, катарактой, микрофтальмом.

¶Приобретённая колобома

Приобретённая колобома является результатом травмы (проникающие ранения, хирургические вмешательства, ожоги), воспалительных процессов (иридоциклит, туберкулёз, сифилис) или некроза ткани радужки при глаукоме. В отличие от врождённой, она чаще односторонняя, не имеет типичной локализации (может располагаться в любом секторе радужки) и не сопровождается дефектами других структур глаза.

¶Классификация

Колобомы радужки классифицируют по нескольким признакам:

¶По происхождению

• Врождённые — формируются внутриутробно.
• Приобретённые — возникают после рождения.

¶По локализации

• Типичные — располагаются в нижне-внутреннем квадранте (на 5–7 часах по циферблату), что соответствует проекции эмбриональной щели. Встречаются при врождённых формах.
• Атипичные — находятся в любом другом секторе радужки. Характерны для приобретённых колобом.

¶По степени выраженности

• Полные — дефект затрагивает весь слой радужки от зрачкового до ресничного края.
• Частичные (неполные) — отсутствует только часть ткани, например, только пигментный листок или только строма.

¶По вовлечению других структур

• Изолированная колобома радужки — дефект только радужки.
• Сочетанная колобома — дефект радужки вместе с колобомой хрусталика, цилиарного тела, сосудистой оболочки, сетчатки или зрительного нерва.

¶Клиническая картина

Основной симптом — изменение формы зрачка. При типичной врождённой колобоме зрачок приобретает форму капли или замочной скважины, суженной частью обращённой книзу. При атипичной колобоме форма зрачка может быть неправильной, с вырезом в любом направлении.

Функциональные нарушения:

• Светобоязнь — из-за отсутствия части радужки, которая в норме ограничивает поток света, пациенты испытывают дискомфорт при ярком освещении.
• Снижение остроты зрения — если колобома сочетается с дефектами хрусталика, сетчатки или зрительного нерва. Изолированная колобома радужки обычно не приводит к значительному снижению зрения, но может вызывать астигматизм.
• Монокулярная диплопия (двоение в одном глазу) — встречается редко, связана с аберрациями света, проходящего через дефект.
• Косметический дефект — необычная форма зрачка может быть заметна окружающим.

При осмотре с помощью щелевой лампы виден дефект ткани радужки, часто с сохранением пигментной каймы по краям. При приобретённых колобомах края дефекта могут быть неровными, с рубцовыми изменениями.

¶Диагностика

Диагноз устанавливается на основании:

• Сбор анамнеза — выяснение времени появления дефекта (с рождения или после травмы/операции), семейный анамнез.
• Внешний осмотр и биомикроскопия — оценка формы, размера и локализации дефекта, состояния краёв.
• Офтальмоскопия — для выявления сочетанных колобом глазного дна.
• Ультразвуковое исследование глаза (B-сканирование) — при помутнении оптических сред.
• Генетическое консультирование — при подозрении на наследственный синдром (например, синдром CHARGE, синдром Патау).

Дифференциальный диагноз проводят с:

• аниридией (отсутствием радужки, а не её части);
• поликорией (наличием нескольких зрачков);
• псевдополикорией (дефектами радужки при травме или воспалении);
• иридодиализом (отрывом радужки от корня).

¶Лечение

Выбор метода лечения зависит от выраженности симптомов и наличия сочетанной патологии.

¶Консервативное лечение

• Коррекция светобоязни — использование солнцезащитных очков, контактных линз с искусственной радужкой (косметические или с затемнённым центром).
• Коррекция астигматизма — очками или контактными линзами.
• Лечение основного заболевания — при приобретённых колобомах (противовоспалительная терапия, лечение глаукомы).

¶Хирургическое лечение

Показано при выраженном косметическом дефекте, значительной светобоязни или снижении зрения.

• Имплантация искусственной радужки — наиболее эффективный метод. Имплантат изготавливается из силикона или полиметилметакрилата, имеет цвет и рисунок, имитирующие здоровую радужку. Операция позволяет восстановить диафрагмирующую функцию и улучшить косметику.
• Пластика радужки (иридопластика) — сшивание краёв дефекта или пересадка лоскутов собственной радужки. Применяется реже из-за сложности и риска осложнений.
• Ушивание колобомы — при небольших дефектах.
• Коррекция сочетанной патологии — удаление катаракты, витрэктомия, лазерная коагуляция сетчатки при её отслойке.

¶Прогноз

При изолированной колобоме радужки прогноз для зрения благоприятный. Основные проблемы — светобоязнь и косметический дефект. При сочетанных колобомах прогноз зависит от степени поражения других структур глаза. Пациенты нуждаются в диспансерном наблюдении у офтальмолога (не реже 1 раза в год) для контроля за возможным развитием глаукомы, катаракты или отслойки сетчатки.

¶Профилактика

Первичная профилактика врождённой колобомы включает:

• медико-генетическое консультирование семей с отягощённым анамнезом;
• избегание тератогенных факторов во время беременности (инфекции, алкоголь, некоторые лекарства);
• пренатальная диагностика (УЗИ плода позволяет выявить грубые аномалии глаза, включая колобомы, начиная с 18–20 недель).

Профилактика приобретённой колобомы сводится к предотвращению травм глаза и своевременному лечению воспалительных заболеваний.

¶Интересные факты

• Колобома радужки — одна из самых частых врождённых аномалий глаза, встречается с частотой примерно 1 на 10 000–12 000 новорождённых.
• В некоторых культурах колобому радужки называли «кошачьим глазом» из-за характерной формы зрачка, напоминающей зрачок кошки.
• Синдром CHARGE (аббревиатура от Coloboma, Heart defects, Atresia choanae, Retarded growth, Genital anomalies, Ear anomalies) включает колобому радужки как один из ключевых признаков.
• Известны случаи, когда колобома радужки не вызывала у пациентов жалоб, и дефект обнаруживался случайно при профилактическом осмотре.

¶Источники

1. Аветисов Э. С., Ковалевский Е. И., Хватова А. В. Руководство по детской офтальмологии. — М.: Медицина, 1987.
2. Катаргина Л. А., Хватова А. В. Врождённые аномалии глаз у детей. — М.: Медицина, 2004.
3. Нероев В. В. (ред.) Офтальмология: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
4. American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course: Pediatric Ophthalmology and Strabismus. — 2020–2021.
5. Traboulsi E. I. Genetic Diseases of the Eye. — Oxford University Press, 2012.