Колобома

Колобома — это врождённый или приобретённый дефект тканей глаза, представляющий собой отсутствие части какой-либо из его оболочек (века, радужки, хрусталика, сетчатки, сосудистой оболочки или зрительного нерва). Термин происходит от греческого «koloboma» (увечье, усечение). Колобома может быть изолированным дефектом или входить в структуру различных синдромов, таких как синдром CHARGE (колобома, пороки сердца, атрезия хоан, задержка роста, аномалии половых органов, аномалии уха) или синдром кошачьего глаза. Распространённость врождённой колобомы составляет примерно 1 случай на 10 000–12 000 новорождённых.

Классификация

Колобомы классифицируют по нескольким признакам: происхождению, локализации, степени поражения и форме.

По происхождению

• Врождённая колобома — возникает в результате нарушения закрытия эмбриональной глазной щели на 4–5-й неделе внутриутробного развития (на стадии закладки глазного бокала). Этот процесс может быть спровоцирован генетическими мутациями (например, в генах PAX6, CHD7, SHH), хромосомными аномалиями (трисомия 13, 18) или тератогенными факторами (инфекции, алкоголь, некоторые лекарства).
• Приобретённая (травматическая) колобома — является следствием механического повреждения глаза, хирургического вмешательства (например, при удалении опухоли радужки) или осложнений после воспалительных заболеваний.

По локализации

• Колобома радужки — наиболее распространённый тип, видимый как дефект радужной оболочки, часто придающий зрачку форму «замочной скважины» или груши. Может быть односторонней или двусторонней.
• Колобома хориоидеи (сосудистой оболочки) — затрагивает сосудистую оболочку глаза, часто сочетается с колобомой сетчатки. Проявляется как беловатое или желтоватое пятно на глазном дне.
• Колобома хрусталика — редкий дефект, при котором отсутствует часть хрусталика, что приводит к изменению его формы и преломляющей способности.
• Колобома зрительного нерва — аномалия диска зрительного нерва, при которой наблюдается углубление в его центральной части, что может напоминать глаукоматозную экскавацию.
• Колобома века — отсутствие участка века, чаще всего верхнего или нижнего, что может приводить к лагофтальму (неполному смыканию век) и кератиту.
• Комбинированная колобома — одновременное поражение нескольких структур глаза (например, радужки и хориоидеи).

По форме

• Типичная колобома — локализуется в нижне-внутреннем квадранте глаза, что соответствует проекции эмбриональной глазной щели.
• Атипичная колобома — располагается в любом другом месте, не связанном с эмбриональной щелью.

Клинические проявления и диагностика

Симптомы колобомы зависят от её локализации и размера дефекта.

Колобома радужки

• Основной признак — деформация зрачка (неправильная форма, наличие «выемки»).
• Функциональные нарушения: светобоязнь (фотофобия) из-за неконтролируемого попадания света через расширенный зрачок, снижение остроты зрения (если дефект затрагивает оптическую зону).
• Косметический дефект, заметный невооружённым глазом.

Колобома хориоидеи и сетчатки

• Снижение остроты зрения, особенно при локализации дефекта в макулярной области.
• Выпадение участков поля зрения (скотомы), соответствующие расположению колобомы.
• Риск отслойки сетчатки из-за истончения и разрывов в зоне дефекта.

Колобома зрительного нерва

• Снижение зрения различной степени, вплоть до слепоты при значительном поражении.
• Нарушение рефракции и цветоощущения.
• При офтальмоскопии — бледный или увеличенный диск зрительного нерва с глубоким кратером.

Диагностика

• Офтальмоскопия — основной метод для выявления колобом глазного дна.
• Биомикроскопия — позволяет детально рассмотреть колобому радужки и хрусталика.
• Оптическая когерентная томография (ОКТ) — визуализирует глубину и структуру дефекта, особенно при колобоме зрительного нерва.
• Периметрия — выявляет скотомы.
• УЗИ глаза — используется при помутнении оптических сред.
• Генетическое тестирование — показано при подозрении на синдромальную форму колобомы.

Лечение и коррекция

Тактика лечения зависит от типа и тяжести колобомы.

Консервативные методы

• Коррекция зрения — очки или контактные линзы при сопутствующих аномалиях рефракции (миопия, астигматизм).
• Фотохромные линзы — для уменьшения светобоязни при колобоме радужки.
• Косметические контактные линзы — для маскировки дефекта радужки.

Хирургическое лечение

• Пластика радужки — ушивание краёв колобомы (иридопластика) для восстановления правильной формы зрачка и уменьшения фотофобии.
• Лазерная коагуляция сетчатки — для профилактики отслойки сетчатки при колобомах хориоидеи.
• Витрэктомия — при развитии отслойки сетчатки или тракционного синдрома.
• Кератопластика — при колобоме века, если она приводит к кератиту.
• Имплантация искусственного хрусталика — при колобоме хрусталика, сопровождающейся значительным снижением зрения.

Реабилитация

• Дети с врождённой колобомой нуждаются в регулярном наблюдении офтальмолога (не реже 1 раза в 6 месяцев) для своевременного выявления осложнений (амблиопия, косоглазие, отслойка сетчатки).
• При синдромальных формах (например, CHARGE) требуется мультидисциплинарный подход: кардиолог, отоларинголог, генетик, логопед.

Прогноз и осложнения

Прогноз при колобоме зависит от её локализации и размеров. Изолированная колобома радужки обычно не приводит к значительному снижению зрения, хотя может вызывать светобоязнь. Колобомы хориоидеи и зрительного нерва часто сопровождаются стойким снижением остроты зрения, особенно при двустороннем поражении.

Возможные осложнения

• Отслойка сетчатки — наиболее серьёзное осложнение, особенно при колобомах хориоидеи, связанных с истончением и разрывами сетчатки.
• Амблиопия — развивается у детей при односторонней колобоме, если не проводится окклюзионная терапия.
• Косоглазие — часто сопутствует колобоме из-за анизометропии.
• Вторичная глаукома — возможна при колобоме зрительного нерва из-за нарушения оттока внутриглазной жидкости.
• Кератит — при колобоме века, приводящей к лагофтальму.

Исторические сведения и интересные факты

• Первое описание колобомы радужки приписывают немецкому офтальмологу Августу фон Вальтеру (1800-е годы).
• В 1878 году швейцарский офтальмолог Иоганн Фридрих Горнер описал синдром, включающий колобому радужки, птоз и эпикантус (синдром Горнера — не путать с одноимённым синдромом поражения симпатической иннервации).
• Колобома зрительного нерва часто путается с глаукоматозной экскавацией, что может приводить к ошибочной диагностике глаукомы.
• У некоторых животных (например, у кошек породы «турецкий ван») колобома радужки встречается как порода-специфическая особенность, не влияющая на зрение.
• В российской офтальмологии колобома изучалась такими учёными, как В. В. Волков и Е. С. Аветисов, которые разрабатывали методы хирургической коррекции дефектов радужки.

Источники

• Аветисов Э. С., Ковалевский Е. И., Хватова А. В. «Руководство по детской офтальмологии». — М.: Медицина, 1987.
• Нероев В. В. (ред.) «Офтальмология: национальное руководство». — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019.
• Кацнельсон Л. А., Форофонова Т. И., Бунин А. Я. «Сосудистые заболевания глаза». — М.: Медицина, 1990.
• Фёдоров С. Н., Ярцев В. Д., Исаев А. А. «Хирургическая коррекция аномалий радужки». — Вестник офтальмологии, 1985, № 3.
• Chang L., Blain D., Bertuzzi S., Brooks B. P. «Uveal coloboma: clinical and genetic aspects». — American Journal of Medical Genetics, 2006, Part C, 142C(4).