Расстройство аутистического спектра¶

Расстройство аутистического спектра (РАС, аутизм) — нейроразвитийное расстройство, для которого характерны стойкие трудности в социальной коммуникации и взаимодействии, а также ограниченные повторяющиеся поведения, интересы и активности. Термин «аутисты» в обиходе обозначает людей с этим расстройством. По данным международной классификации болезней МКБ-11 (введена в действие ВОЗ в 2022 году), РАС относится к нейроразвитийным расстройствам; в МКБ-10 аутизм обозначался кодом F84.

¶Эпидемиология

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, около 1 % детей в мире имеют расстройство аутистического спектра. Среди взрослых точные показатели изучены слабее, однако считается, что аутизм сохраняется на протяжении всей жизни. Расстройство в 3–4 раза чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек; часть исследователей связывает такую разницу с недо diagnosing у девочек, у которых чаще встречается компенсированный («скрывающийся») аутизм.

В России статистика формируется на основе данных Министерства здравоохранения и профильных научных центров. В 2010-е годы наблюдался рост выявляемости, что исследователи связывают прежде всего с расширением диагностических критериев и повышением осведомлённости, а не с реальным увеличением частоты расстройства.

¶Этиология и факторы риска

Точные причины аутизма не установлены. Современная наука рассматривает РАС как результат сочетания генетических и средовых факторов. Установлено, что вклад генетики значителен: при изучении монозиготных близнецов конкордантность расстройства достигает 60–90 %. Описано более сотни генов, ассоциированных с аутизмом; многие из них участвуют в формировании синапсов и нервных связей.

Важно, что аутизм не вызывается воспитанием, вакцинами или психотравмой. Гипотеза о связи вакцинации (прежде всего КПК) с аутизмом была сформулирована в 1998 году в статье Эндрю Уэйкфилда, впоследствии отозванной журналом Lancet; расследование выявило грубые нарушения, а сам Уэйкфилд лишился лицензии. Последующие масштабные исследования на сотнях тысяч детей не подтвердили связи.

¶Клиническая картина

Основные проявления аутизма делятся на две большие группы.

¶Нарушения социального взаимодействия

• Трудности с распознаванием эмоций и невербальных сигналов (взгляда, интонации, мимики).
• Сложности с поддержанием разговора, пониманием иронии, метафор, скрытого смысла.
• Затруднённое формирование и поддержание дружеских и романтических отношений.
• Особенности в контакте глазами: как избегание, так и необычно интенсивный взгляд.
• Трудности с «теорией разума» — способностью приписывать другим люди мысли, намерения, отличные от собственных.

¶Ограниченные повторяющиеся поведения и интересы

• Стереотипные движения (раскачивание, хлопки, вращение предметов).
• Стремление к ритуалам и одинаковому порядку действий; резкое беспокойство при изменениях.
• Узкие, интенсивные интересы, часто связанные с детализированными системами (расписания, карты, числа, коллекции).
• Гипер- или гипочувствительность к звукам, свету, запахам, текстуре (сенсорные особенности).

Выраженность симптомов варьируется от тяжёлых нарушений с интеллектуальной недостаточностью до лёгких форм, при которых человек справляется с повседневными задачами, но испытывает трудности в социальной жизни.

¶Диагностика

Диагноз устанавливается клинически на основе наблюдения за поведением ребёнка или взрослого и сбора анамнеза. Используются стандартизированные инструменты: ADOS-2 (модифицированное обследование при аутизме), ADI-R (опросник для родителей), шкала M-CHAT для раннего скрининга детей 16–30 месяцев. В России диагностику проводят психиатры и психоневрологи; в ряде регионов работают специализированные центры ранней помощи.

¶Сопутствующие состояния

Аутизм часто сочетается с другими расстройствами: эпилепсией (до 20–30 % случаев), СДВГ, тревожными и депрессивными расстройствами, нарушениями сна, проблемами пищевого поведения, синдромом дефицита внимания. Среди взрослых аутистов повышен риск социальной изоляции и безработицы.

¶Подходы к поддержке и коррекции

Специфического «лекарства от аутизма» не существует; медикаментозная терапия направлена на коррекцию сопутствующих симптомов (эпилепсии, тревоги, гиперактивности). Основу помощи составляют поведенческие и образовательные вмешательства:

• Прикладной анализ поведения (ПАП, ABA) — система поощрений, формирующая нужные навыки.
• Раннее интенсивное поведенческое вмешательство для детей до 5 лет.
• Речевая и эрготерапия, сенсорная интеграция.
• Социальные навыки тренинги для подростков и взрослых.

В России с 2010-х годов развивается система ранней помощи детям с РАС; в 2012 году был принят закон «О внесении изменений в Федеральный закон "Об образовании в Российской Федерации"», открывший возможность инклюзивного образования. Действуют программы поддержки семей, включая региональные центры помощи аутизму.

¶Автизм-позитивное движение

С 1990-х годов формируется движение аутистов, выступающих за признание аутизма не как болезни, а как варианта нейроразнообразия. Его участники подчёркивают, что многие особенности аутизма (детализированное восприятие, концентрация, честность) имеют ценность, а главной проблемой является не сам аутизм, а барьеры, создаваемые обществом. В России сообщество аутистов представлено в основном онлайн-сообществами и правозащитными инициативами.

¶История

Термин «аутизм» ввёл швейцарский психиатр Эйген Блейлер в 1911 году для описания одного из симптомов шизофрении — ухода в себя. В 1943 году американский психиатр Лео Каннер опубликовал статью о 11 детях с ранним детским аутизмом, описав их как обладающих «аутистическим аффективным контактом». Параллельно, в 1944 году, Ганс Аспергер описал синдром, названный в его честь. До 1980 года аутизм в DSM считался формой детской шизофрении; в DSM-III (1980) он был выделен в самостоятельное расстройство.

Источники:

• МКБ-11, Всемирная организация здравоохранения (WHO)
• DSM-5, Американская психиатрическая ассоциация
• Бутырина Л. Г., Мамедова Л. К. «Расстройства аутистического спектра: современные представления»
• Каннер Л. «Autistic disturbances of affective contact» (1943)
• Американский фонд аутизма (Autism Speaks), обзорные публикации