Синдром Клиппеля — Фейля

Синдром Клиппеля — Фейля (синдром короткой шеи, врождённый синостоз шейных позвонков) — это редкая врождённая патология развития скелета, характеризующаяся сращением (синостозом) двух или более шейных позвонков. Заболевание относится к группе нарушений формирования позвоночника и часто сопровождается другими аномалиями опорно-двигательного аппарата, нервной и сердечно-сосудистой систем. Впервые описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.

История

В 1912 году французские невролог Морис Клиппель и рентгенолог Андре Фейль опубликовали работу, в которой описали клинический случай пациентки с характерной триадой симптомов: короткая шея, низкая граница роста волос на затылке и ограничение подвижности головы. Впоследствии эти признаки стали классическими для синдрома. В 1919 году Фейль дополнил описание, выделив три анатомических типа сращения позвонков. На протяжении XX века были накоплены данные о генетической природе заболевания, а с развитием методов визуализации (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография) диагностика стала более точной.

Этиология и патогенез

Синдром Клиппеля — Фейля является мультифакториальным заболеванием. В большинстве случаев он возникает спорадически, однако описаны семейные формы с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования. Генетические исследования выявили мутации в генах, участвующих в сегментации и формировании сомитов (например, GDF6, MESP2, PAX1), что приводит к нарушению нормального разделения позвонков на ранних этапах эмбрионального развития (3–8-я неделя гестации). В результате происходит слияние тел, дуг или отростков соседних позвонков, чаще всего в шейном отделе.

Классификация

В клинической практике наиболее распространена классификация, предложенная А. Фейлем, которая делит синдром на три типа в зависимости от локализации и распространённости сращений:

• Тип I (массивный синостоз): сращение многих шейных и верхнегрудных позвонков в единый блок. Часто сопровождается грубыми неврологическими нарушениями.
• Тип II (изолированный синостоз): сращение только одного или двух сегментов (например, C2–C3). Прогноз обычно благоприятный.
• Тип III (сочетанный синостоз): сращение шейных позвонков в сочетании с аномалиями развития других отделов позвоночника (например, поясничного или грудного) или с добавочными рёбрами.

Клиническая картина

Основные проявления синдрома Клиппеля — Фейля включают триаду симптомов, однако степень их выраженности варьирует:

• Короткая шея: визуально шея кажется укороченной, иногда голова как бы «посажена» прямо на плечи. Этот симптом обусловлен уменьшением высоты шейного отдела позвоночника из-за сращения позвонков.
• Низкая граница роста волос на затылке: линия роста волос расположена значительно ниже обычного, иногда на уровне верхней части грудной клетки.
• Ограничение подвижности головы: пациент не может полноценно поворачивать или наклонять голову, особенно в стороны. Движения в шейном отделе компенсируются за счёт верхнегрудного отдела позвоночника.

Кроме того, у многих пациентов наблюдаются сопутствующие аномалии:

• Скелетные: сколиоз, кифоз, расщелина позвоночника (spina bifida), аномалии развития рёбер, врождённый вывих бедра, синдактилия (сращение пальцев).
• Неврологические: сирингомиелия (образование полостей в спинном мозге), стеноз позвоночного канала, компрессия спинного мозга или корешков, что может приводить к болям в шее, слабости в конечностях, нарушению чувствительности.
• Со стороны черепа и лица: асимметрия лица, высокое нёбо, расщелина нёба, микроцефалия.
• Висцеральные: пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты), аномалии почек (агенезия, подковообразная почка), глухота, косоглазие.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании клинического осмотра и инструментальных методов. «Золотым стандартом» является рентгенография шейного отдела позвоночника в прямой и боковой проекциях, которая позволяет выявить синостоз позвонков. Для уточнения характера сращения, оценки состояния спинного мозга и выявления сопутствующих аномалий применяются:

• Компьютерная томография (КТ) — детализирует костные структуры, позволяет определить тип сращения.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) — визуализирует спинной мозг, межпозвонковые диски, связки, выявляет сирингомиелию или компрессию.
• Ультразвуковое исследование (УЗИ) — для оценки состояния внутренних органов (сердца, почек) при подозрении на висцеральные аномалии.
• Генетическое консультирование — показано при семейных случаях или подозрении на наследственную форму.

Дифференциальная диагностика проводится с другими врождёнными аномалиями позвоночника (например, синдромом Гольденхара, синдромом Шпренгеля), а также с приобретёнными заболеваниями, такими как анкилозирующий спондилит.

Лечение

Специфического лечения, направленного на устранение синостоза, не существует. Терапия симптоматическая и направлена на коррекцию осложнений. Основные подходы:

• Консервативное лечение: физиотерапия, лечебная физкультура (ЛФК) для укрепления мышц шеи и спины, массаж, ношение ортопедических воротников (например, воротника Шанца) при выраженной нестабильности. При неврологических болях назначаются нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) и миорелаксанты.
• Хирургическое лечение: показано при компрессии спинного мозга, прогрессирующем неврологическом дефиците, выраженном болевом синдроме или грубой деформации позвоночника. Операции включают декомпрессию (удаление костных фрагментов, сдавливающих спинной мозг), стабилизацию позвонков (спондилодез) с использованием металлоконструкций, а также коррекцию сколиоза.
• Лечение сопутствующих патологий: по показаниям проводится хирургическая коррекция пороков сердца, почек, пластика расщелины нёба.

Прогноз зависит от типа синдрома и наличия осложнений. При изолированном синостозе (тип II) пациенты часто ведут нормальный образ жизни. При массивных сращениях или сочетании с тяжёлыми пороками внутренних органов прогноз может быть неблагоприятным.

Эпидемиология

Синдром Клиппеля — Фейля встречается с частотой примерно 1 случай на 40 000–50 000 новорождённых. Несколько чаще поражаются лица женского пола (соотношение 1,5:1). Заболевание может быть диагностировано в любом возрасте, но чаще всего выявляется в детстве или подростковом периоде, когда родители замечают укорочение шеи или ограничение подвижности.

Интересные факты

• Синдром Клиппеля — Фейля иногда называют «синдромом короткой шеи», однако это название не является официальным и может вводить в заблуждение, так как укорочение шеи не всегда выражено.
• В литературе описаны случаи, когда пациенты с синдромом Клиппеля — Фейля имели нормальную подвижность головы за счёт компенсаторных движений в грудном отделе.
• Заболевание может сочетаться с другими редкими синдромами, например, с синдромом Вильдерванка (аномалия развития шейного отдела позвоночника и слуха).

Источники

1. Клиппель М., Фейль А. «О врождённом сращении шейных позвонков». Revue Neurologique, 1912.
2. Фейль А. «Аномалии развития позвоночника». Thèse de Paris, 1919.
3. Национальная медицинская библиотека США (PubMed). Обзоры по синдрому Клиппеля — Фейля.
4. Клинические рекомендации по диагностике и лечению врождённых аномалий позвоночника (Российская ассоциация травматологов-ортопедов, 2020).
5. Учебник «Детская ортопедия» под ред. В. М. Крестьяшина, 2018.