Амниотические перетяжки

Амниотические перетяжки (синдром амниотических перетяжек, амниотическая дисрупция, комплекс ADAM) — это врожденные аномалии развития, возникающие в результате сдавления или перетяжки частей тела плода фиброзными тяжами (лентами) амниотической оболочки. Данное состояние может приводить к широкому спектру пороков развития — от незначительных кожных вдавлений до тяжелых деформаций конечностей, лица и внутренних органов. Встречаемость синдрома оценивается как 1 случай на 1200–15000 новорожденных, при этом соотношение полов примерно равное.

Этиология и патогенез

Точные причины образования амниотических перетяжек до конца не установлены. Наиболее распространенной является теория, предложенная в 1965 году Р. Торпином. Согласно ей, на ранних сроках беременности (обычно до 12-й недели) происходит частичный разрыв амниона — внутренней оболочки плодного пузыря. При этом наружный слой (хорион) остается целым. Из разорванного амниона образуются тонкие, но прочные фиброзные нити (мезодермальные тяжи), которые плавают в околоплодных водах. Эти нити могут обматываться вокруг различных частей плода, сдавливая их и нарушая кровоснабжение.

Альтернативная теория связывает появление перетяжек с сосудистыми нарушениями на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к некрозу тканей и последующему образованию тяжей. В пользу этой теории говорит частое сочетание амниотических перетяжек с пороками развития, не связанными с механическим сдавлением (например, расщелины позвоночника).

Факторы риска, повышающие вероятность разрыва амниона, включают:

• Инвазивные пренатальные процедуры (амниоцентез, биопсия хориона);
• Травмы живота во время беременности;
• Инфекционные процессы в полости матки;
• Врожденные аномалии строения матки;
• Курение и употребление наркотиков матерью.

Классификация и клинические проявления

Проявления синдрома амниотических перетяжек крайне вариабельны и зависят от локализации, глубины и времени возникновения перетяжки. Выделяют несколько основных типов поражений.

Поражения конечностей

Наиболее часто (до 80% случаев) страдают конечности, особенно пальцы рук и ног. Перетяжки могут быть поверхностными, захватывающими только кожу и подкожную клетчатку, или глубокими, сдавливающими сосуды, нервы и кости. Клинические варианты включают:

• Кольцевые борозды (констриктивные кольца) — циркулярные углубления на коже, напоминающие перетяжку. Могут быть единственным проявлением;
• Лимфедема — отек дистальной части конечности из-за нарушения оттока лимфы;
• Акромикрия — недоразвитие или ампутация пальцев (врожденная ампутация). В тяжелых случаях может отсутствовать вся конечность или ее часть;
• Синдром псевдоартроза — образование ложного сустава в месте глубокой перетяжки, что приводит к патологической подвижности;
• Синдактилия (сращение пальцев) и брахидактилия (укорочение пальцев) часто сочетаются с перетяжками.

Краниофациальные деформации

Встречаются в 10–20% случаев и являются одними из самых тяжелых. Перетяжки, проходящие по лицу плода, могут вызывать:

• Расщелины лица (косые, поперечные, срединные) — несимметричные, в отличие от типичных расщелин губы и неба;
• Деформации носа — уплощение, раздвоение или полное отсутствие носа;
• Колобомы (дефекты) век, радужки, хрусталика;
• Микрофтальм (уменьшение глаза) или анофтальм (отсутствие глаза);
• Деформации ушных раковин;
• Энцефалоцеле (черепно-мозговые грыжи) — выпячивание оболочек мозга через дефект черепа.

Поражения туловища и внутренних органов

• Деформации грудной клетки и позвоночника (сколиоз, кифоз);
• Гастрошизис (дефект передней брюшной стенки с выходом органов наружу);
• Омфалоцеле (пупочная грыжа);
• Атрезия (отсутствие) или стеноз (сужение) кишечника;
• Аномалии мочеполовой системы (гипоспадия, отсутствие почки).

Диагностика

Основным методом пренатальной диагностики является ультразвуковое исследование (УЗИ). Наиболее информативно УЗИ во втором триместре беременности (18–24 недели). Признаки амниотических перетяжек на УЗИ:

• Визуализация линейных эхогенных структур (тяжей) в амниотической полости, прикрепляющихся к плоду;
• Деформация или отек конечности, необычная поза плода;
• Наличие ампутаций или отсутствие частей тела;
• Сочетание с другими пороками развития.

Дифференциальную диагностику проводят с другими врожденными аномалиями (синдромы Поланда, Клиппеля-Фейля, Мёбиуса), а также с амниотическими сращениями (тяжами, не сдавливающими плод). В сложных случаях может быть использована МРТ плода.

Лечение

Пренатальное лечение

В редких случаях, при выявлении перетяжки, угрожающей жизненно важным органам (например, сдавливающей пуповину или шею), возможно фетоскопическое рассечение перетяжки. Это высокотехнологичная операция, выполняемая на сроках 18–26 недель беременности. Риск преждевременных родов и инфекции при этом высок, поэтому вмешательство проводится строго по показаниям.

Постнатальное лечение

Лечение после рождения зависит от тяжести пороков и проводится мультидисциплинарной командой (хирурги, ортопеды, пластические хирурги, неврологи).

• Поверхностные перетяжки без нарушения кровообращения обычно не требуют лечения или иссекаются в косметических целях в старшем возрасте.
• Глубокие перетяжки с нарушением лимфо- и кровотока требуют срочного хирургического вмешательства — Z-пластики или циркулярного иссечения тяжа с последующим наложением швов. Операцию проводят в первые недели жизни.
• Врожденные ампутации требуют протезирования в будущем.
• Синдактилия и другие деформации пальцев корректируются в возрасте 1–3 лет.
• Краниофациальные дефекты (расщелины, деформации носа, глаз) требуют многоэтапных реконструктивных операций, которые проводятся в специализированных центрах.
• Пороки внутренних органов (гастрошизис, атрезия кишечника) оперируются в неонатальном периоде.

Прогноз

Прогноз для жизни и здоровья зависит от тяжести и локализации поражений. При изолированных перетяжках конечностей прогноз благоприятный — дети могут вести полноценную жизнь после хирургической коррекции. При множественных пороках, особенно с поражением лица и внутренних органов, прогноз серьезный. Внутриутробная гибель плода может наступить при сдавлении пуповины или тяжелых пороках развития, несовместимых с жизнью. Дети с выраженными краниофациальными дефектами часто требуют пожизненного наблюдения и повторных операций.

Профилактика

Специфической профилактики синдрома амниотических перетяжек не существует. Рекомендации сводятся к общим мерам предупреждения врожденных пороков развития: отказ от вредных привычек, своевременное лечение инфекций, избегание травм живота во время беременности, проведение инвазивных процедур только по строгим показаниям. Важную роль играет качественное ультразвуковое обследование на ранних сроках, позволяющее выявить патологию и принять решение о тактике ведения беременности.

Источники

• Торпин Р. «Амниотическая дисрупция: теория и клинические проявления» (1965).
• Клинические рекомендации «Врожденные пороки развития плода» (Минздрав РФ, 2020).
• Атлас «Врожденные пороки развития» под ред. проф. В.И. Кулакова.
• Учебник «Детская хирургия» под ред. Ю.Ф. Исакова.
• Статьи в журналах «Ультразвуковая и функциональная диагностика», «Акушерство и гинекология».