Дефицит витамина E: симптомы и лечение¶

Дефицит витамина E — патологическое состояние, развивающееся при недостаточном поступлении в организм токоферолов (группы жирорастворимых соединений), характеризующееся нарушением антиоксидантной защиты, повреждением клеточных мембран и расстройством функций нервной, мышечной и репродуктивной систем.

Витамин E (токоферол) был открыт в 1922 году Гербертом Эвансом и Кэтрин Бишоп как фактор, необходимый для репродукции у крыс. Основная его функция — нейтрализация свободных радикалов и предотвращение перекисного окисления липидов клеточных мембран. В отличие от водорастворимых витаминов, токоферол накапливается в жировой ткани и печени, поэтому его дефицит развивается медленно, в течение нескольких месяцев или лет.

¶Причины дефицита

Недостаточность витамина E возникает вследствие нескольких основных факторов:

• Нарушение всасывания жиров — целиакия, муковисцидоз, хронический панкреатит, болезнь Крона, синдром короткой кишки, холестаз. Поскольку токоферол жирорастворим, его усвоение напрямую зависит от эмульгации жиров желчными кислотами и работы панкреатической липазы.
• Генетические нарушения — авитаминоз E при семейной изолированной недостаточности (мутации гена TTPA, кодирующего α-токоферолтранспортный белок). Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание проявляется в детском возрасте.
• Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) — наследственное нарушение транспорта липопротеинов, при котором токоферол не попадает в кровоток.
• Недостаточное потребление — крайне редкая причина, встречается при тяжёлом голодании, строгих диетах с полным исключением жиров.
• Ятрогенные факторы — последствия бариатрических операций, длительный приём некоторых лекарств (холестирамин, орлистат, минеральные масла).

¶Симптомы

Клинические проявления дефицита витамина E затрагивают преимущественно системы с высоким содержанием липидов — нервную ткань и мышцы.

¶Неврологические нарушения

Наиболее характерны:

• периферическая нейропатия — онемение, покалывание, жжение в конечностях, снижение сухожильных рефлексов;
• атаксия — нарушение координации движений, шаткость походки;
• проприоцептивные расстройства — утрата чувства положения тела в пространстве;
• офтальмоплегия — слабость глазодвигательных мышц;
• пирамидные знаки — спастичность, повышение мышечного тонуса.

¶Мышечные проявления

• миопатия с проксимальной слабостью (затруднение при подъёме по лестнице, вставании со стула);
• снижение мышечной массы;
• мышечные боли и судороги.

¶Гематологические и прочие симптомы

• гемолитическая анемия (особенно у новорождённых и недоношенных детей) — укорочение жизни эритроцитов из-за окислительного стресса;
• ретинопатия — дегенеративные изменения сетчатки, снижение остроты зрения;
• пигментация кожи, гиперкератоз;
• снижение иммунитета, повышенная восприимчивость к инфекциям;
• у мужчин — нарушение сперматогенеза; у женщин — дисфункция яичников.

У детей дефицит витамина E проявляется задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией, ретинопатией недоношенных.

¶Диагностика

Диагноз устанавливается на основании:

• уровня α-токоферола в сыворотке крови (норма — 5–20 мкг/мл; концентрация ниже 2,5 мкг/мл считается дефицитом);
• соотношения токоферола к общему холестерину (менее 0,8 мг/г у взрослых);
• клинической картины и анамнеза (заболевания ЖКТ, операции на кишечнике);
• при подозрении на генетические формы — молекулярно-генетического тестирования.

¶Лечение

Терапия зависит от причины и тяжести состояния.

¶Коррекция основного заболевания

При мальабсорбции лечат первопричину (глютеновая энтеропатия — безглютеновая диета; панкреатит — ферментные препараты; холестаз — урсодезоксихолевая кислота).

¶Заместительная терапия

• Пероральный приём — α-токоферилацетат в дозах от 100 до 400 МЕ/сутки (при лёгком дефиците). При синдроме мальабсорбции дозы увеличивают до 1000–3000 МЕ/сутки.
• Парентеральное введение — водорастворимая форма токоферола (токоферола полиэтиленгликольсукцинат) внутримышечно или внутривенно при тяжёлых нарушениях всасывания, абеталипопротеинемии.
• Генетические формы — пожизненный приём высоких доз (до 15–25 мг/кг/сутки), так как нарушен транспорт токоферола в печени.

¶Диета

Рекомендуется увеличение потребления продуктов, богатых витамином E: растительные масла (подсолнечное, оливковое, соевое), орехи (миндаль, фундук), семена подсолнечника, шпинат, брокколи, авокадо, яичный желток.

¶Профилактика

Профилактические меры включают:

• сбалансированное питание с достаточным содержанием жиров (суточная норма для взрослых — 15 мг);
• контроль уровня токоферола у пациентов с хроническими заболеваниями ЖКТ;
• назначение витамина E недоношенным детям (профилактика ретинопатии и гемолитической анемии);
• мониторинг пациентов после бариатрических операций.

При своевременной диагностике и адекватной заместительной терапии прогноз благоприятный: неврологические симптомы частично обратимы, особенно у молодых пациентов. При отсутствии лечения дефицит витамина E приводит к необратимой дегенерации нервной ткани и инвалидизации.