Фуникулярный миелоз¶

Фуникулярный миелоз — дегенеративное заболевание спинного мозга, развивающееся при хроническом дефиците витамина B12 (цианокобаламина), сопровождающееся демиелинизацией спинномозговых трактов и характерной неврологической симптоматикой. Относится к числу наиболее частых проявлений B12-дефицитной анемии и является одним из немногих необратимых повреждений нервной системы, связанных с авитаминозом.

¶Этиология и патогенез

Основной причиной фуникулярного миелоза является дефицит витамина B12, который в организме человека не синтезируется и поступает исключительно с пищей животного происхождения. Причинами дефицита выступают:

• Пернициозная анемия (болезнь Аддисона — Бирмера) — аутоиммунное поражение слизистой желудка с нарушением выработки внутреннего фактора Касла, обеспечивающего всасывание витамина в кишечнике;
• Нарушения всасывания — резекция тонкой кишки, болезнь Крона, целиакия, дивертикулёз кишечника, хронический панкреатит;
• Алиментарная недостаточность — строгие вегетарианские и веганские диеты, голодание;
• Паразитарные инвазии — дифиллоботриоз (заражение лентецом широким), усваивающим витамин B12 в кишечнике;
• Беременность — повышенная потребность в витамине;
• Приём ряда лекарственных средств — метформина, ингибиторов протонного насоса, закиси азота.

Патогенез связан с тем, что витамин B12 является кофактором ферментов, участвующих в синтезе миелина и метаболизме метилмалоновой кислоты. При его дефиците нарушается миелинизация и происходит постепенная дегенерация миелиновых оболочек нервных волокон, прежде всего в задних и боковых столбах спинного мозга. Поражаются также периферические нервы и зрительный нерв (ретробульбарный неврит).

¶Клиническая картина

Заболевание развивается постепенно, в течение месяцев и лет. Характерны следующие синдромы:

• Сенситивная атаксия — нарушение координации движений вследствие поражения задних столбов спинного мозга (нарушение проприоцептивной чувствительности). Пациенты отмечают неустойчивость при ходьбе, особенно с закрытыми глазами;
• Нарушение глубокой чувствительности — онемение, парестезии в конечностях, нарушение вибрационной чувствительности;
• Синдром Бабинского — патологический рефлекс стопы, свидетельствующий о поражении пирамидных путей;
• Слабость в конечностях — спастический парез нижних конечностей с повышением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов;
• Психические нарушения — раздражительность, снижение памяти, в тяжёлых случаях — деменция («мегалобластный бред»);
• Поражение черепных нервов — атрофия зрительного нерва, нарушение зрения.

В течении выделяют три стадии: раннюю (парестезии, неустойчивость), развернутую (выраженная атаксия, пирамидные знаки) и позднюю (стойкие двигательные и чувствительные расстройства, инвалидизация).

¶Диагностика

Диагноз основывается на сочетании неврологической симптоматики и лабораторных данных:

• Анализ крови — мегалобластная анемия (увеличение среднего объёма эритроцитов, макроцитоз), лейкопения, тромбоцитопения;
• Биохимия крови — повышение уровня метилмалоновой кислоты и гомоцистеина, снижение уровня витамина B12 в сыворотке;
• Антитела — к внутреннему фактору Касла и к париетальным клеткам желудка;
• МРТ спинного мозга — характерные изменения в задних и боковых столбах, чаще в грудном отделе.

¶Лечение

Основу терапии составляет пожизненная заместительная терапия витамином B12 (цианокобаламином). При неврологических проявлениях назначают высокие дозы препарата: внутримышечные инъекции по 1000 мкг ежедневно в течение первых 2–4 недель, затем еженедельно, пожизненно. При своевременно начатом лечении на ранних стадиях неврологические симптомы могут полностью регрессировать. При поздней диагностике остаточные явления (атаксия, пирамидные знаки) сохраняются.

¶Историческая справка

Заболевание было впервые описано в 1849 году немецким врачом Лудвигом Бирмером, а термин «фуникулярный миелоз» введён немецким неврологом Лудвигом Лихтхаймом в 1887 году. В 1926 году Джордж Минот и Уильям Мёрфи получили Нобелевскую премию за открытие лечебного эффекта печёной печени при пернициозной анемии, что заложило основу понимания роли витамина B12 в патогенезе заболевания.

¶Источники

• Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Бурд Г. С. Неврология: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.
• Маркова И. В. Фуникулярный миелоз // Неврологический журнал. — 2005.
• Левин О. С. Неврология: справочник практического врача. — М.: МЕДпресс-информ.
• Беленков Ю. Н., Маркова И. В. Демиелинизирующие заболевания нервной системы.