Миопатия: классификация, симптомы и лечение¶

Миопатия — группа заболеваний, характеризующихся первичным поражением мышечной ткани с развитием мышечной слабости, атрофией и снижением мышечной силы. В отличие от нейрогенных атрофий, при миопатиях патологический процесс первично затрагивает мышечные волокна, а периферические нервы и нервно-мышечные синапсы сохраняют функцию. Заболевания могут быть врождёнными (генетическими) и приобретёнными, встречаются во всех возрастных группах.

¶Классификация

Миопатии подразделяют по нескольким критериям.

По этиологии:

• Врождённые (генетические) — обусловлены мутациями генов, кодирующих белки мышечного волокна (дистрофин, сарколамбанин, ферменты гликолиза и др.). К ним относятся миопатия Дюшена и Беккера, миопатия Помпе, болезнь Милдера, врождённые миопатии Немалина, центрально-ядерная миопатия.
• Приобретённые — развиваются под действием внешних или системных факторов: воспалительные (полимиозит, дерматомиозит, включая миозит при злокачественных опухолях), метаболические (гипотиреоидная, гиперпаратиреоидная миопатия), токсические (алкогольная миопатия), лекарственные, эндокринные.

По течению:

• Острые (развиваются за часы-дни, например рабдомиолиз)
• Подострые
• Хронические (наиболее частая группа)

По распространённости:

• Дистальные
• Проксимальные (наиболее характерный вариант)
• Генерализованные

¶Клинические проявления

Ведущий симптом миопатии — мышечная слабость. Для большинства миопатий характерна проксимальная слабость — поражение крупных мышц бёдер, плечевого пояса. Пациентам становится трудно встать со стула, подняться по лестнице, удержать руки вверх (симптом «лестницы»), встать из положения на корточках (симптом «лесенки» — для подъёма человек опирается руками о собственные ноги).

Другие проявления:

• Мышечная гипотония и атрофия (при врождённых миопатиях атрофия может отсутствовать, мышцы на ощупь плотные)
• Симптом Говерса — характерный способ вставания, при котором человек «поднимается» по собственному телу руками
• Снижение сухожильных рефлексов на поздних стадиях
• Мышечные контрактуры (при некоторых формах)
• Кардиомиопатия и нарушения проводимости (при миопатии Дюшена, Беккера, Помпе)
• Поражение дыхательных мышц с развитием хронической дыхательной недостаточности
• Псевдогипертрофия икроножных мышц — при миопатии Дюшена

При воспалительных миозитах к слабости присоединяются мышечные боли, повышение уровня креатинкиназы в крови, иногда кожная сыпь (при дерматомиозите).

¶Диагностика

Диагностический алгоритм включает:

• Биохимический анализ крови — определение уровня креатинкиназы (КФК), которая повышается в десятки и сотни раз при мышечных поражениях
• Электромиографию (ЭМГ) — выявляет миогенный тип поражения
• Магнитно-резонансную томографию мышц — показывает распространённость и характер поражения
• Генетическое тестирование — подтверждает мутации при наследственных формах
• Мышечную биопсию — остаётся важным методом, позволяет выявить характерные морфологические изменения (размер вариативность волокон, некрозы, дегенеративные изменения)

¶Лечение

Специфическое лечение генетических миопатий в большинстве случаев отсутствует. Основные направления терапии:

• Глюкокортикоиды (преднизолон) — основа лечения воспалительных миозитов; при миопатии Дюшена замедляют прогрессирование, позволяя сохранить ходьбу на несколько лет дольше
• Иммуносупрессивная терапия — метотрексат, азатиоприн, микофенолата мофетил при рефрактерных воспалительных миозитах
• Ферментозаместительная терапия — алглюкозидаза альфа (Миозайм) при миопатии Помпе
• Генная терапия — в 2023 году в США одобрены препараты для генной терапии миопатии Дюшена (Элепельдистроген зоводенок); в России зарегистрирован отечественный препарат для терапии Дюшен-Беккеровской миопатии
• Антиоксиданты (коэнзим Q10, витамин Е) — применяются как вспомогательное средство
• Лечебная физкультура — аэробные упражнения низкой интенсивности, растяжка для профилактики контрактур
• Ортопедическая коррекция — ортезы, при необходимости хирургическое лечение контрактур
• Респираторная поддержка — неинвазивная вентиляция лёгких при вовлечении дыхательных мышц
• Кардиологическое наблюдение — при формах с кардиомиопатией назначают ингибиторы АПФ, бета-блокаторы

¶Прогноз

Прогноз существенно варьирует в зависимости от формы. Миопатия Дюшена без лечения приводит к утрате ходьбы к 12–13 годам, средняя продолжительность жизни — 25–30 лет. Миопатия Беккера имеет более доброкачественное течение. Воспалительные миозиты при своевременном лечении часто достижимы в ремиссию. Врождённые миопатии Немалина и центрально-ядерная миопатия прогрессируют медленно, но могут приводить к тяжёлой инвалидизации.

Источники:

• Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Бурд Г. С. Неврология: национальное руководство
• Неврология. Национальное руководство под ред. А. В. Гусева
• Шостак Н. А. Мышечные болезни: миопатии, миозиты, миотонии
• Клинические рекомендации Минздрава РФ «Наследственные нейромышечные заболевания»