Мозжечковая атаксия¶

Мозжечковая атаксия — это нарушение координации движений и равновесия, обусловленное повреждением мозжечка или его связей с другими отделами нервной системы. Мозжечок отвечает за точность, соразмерность и плавность произвольных движений, а также за поддержание позы. При его поражении движения становятся размашистыми, неловкими, дрожащими, походка — шаткой, речь — скандированной. Мозжечковая атаксия не является отдельным заболеванием, а выступает синдромом, входящим в структуру более чем сотни нозологических форм — от наследственных дегенераций до опухолей и инсультов.

¶Анатомия и физиология мозжечка

Мозжечок расположен в задней черепной ямке, под затылочными долями больших полушарий, и весит около 10 % массы головного мозга, при этом содержит более половины всех нейронов ЦНС. Он состоит из двух полушарий и срединной части — червя. Функционально мозжечок делится на три основные зоны:

• Верхняя (церебеллопонтиная) зона — участвует в планировании произвольных движений, связана с корой больших полушарий.
• Средняя (интерпозиционная) зона — координирует движения конечностей, тонус мышц.
• Нижняя (вестибулоцеребеллярная) зона, или червь — поддерживает равновесие и осанку, связан с вестибулярными ядрами.

По типу входящих связей различают спинальный мозжечок (получает информацию от спинного мозга о положении тела), оливо-понто-церебеллярный (от коры и ствола мозга) и передний (вестибулярный) мозжечок.

¶Классификация

Мозжечковые атаксии принято делить по нескольким принципам.

По локализации поражения:

• Фуникулярная (срединная) атаксия — поражение червя: нарушение равновесия при стоянии и ходьбе, но сохранность точности движений рук.
• Конечностная (аппендикулярная) атаксия — поражение полушарий: размашистость и дисметрия движений, интенционный тремор, нарушение быстрых смен движений.
• Смешанная форма — сочетание обоих компонентов.

По этиологии:

• Острые мозжечковые атаксии — инсульты, рассеянный склероз, инфекционные (постинфекционный мозжечит у детей), токсические (алкоголь, фенитоин, литий), метаболические.
• Подострые — паранеопластические (чаще при раке яичников и молочной железы с анти-NMDA-рецепторными антителами), целиакия, гипотиреоз.
• Хронические прогрессирующие — наследственные дегенерации (спиноцеребеллярные атаксии, болезнь Менделеева-Гольцмана-Вильсона), нейродегенеративные процессы.

¶Клинические проявления

Для мозжечковой атаксии характерен ряд типичных симптомов:

• Нарушение походки — шаткость, широкая постановка ног, отклонение в сторону поражения, невозможность идти тандемом (пятка к носку).
• Дисметрия — неспособность точно оценить расстояние и остановить движение в нужной точке (прикосновение к носу с закрытыми глазами приводит к промаху).
• Интенционный тремор — дрожание, усиливающееся при приближении к цели.
• Диадохокинезия — нарушение способности выполнять быстрые чередующиеся движения (пронация-супинация кисти).
• Гипотония — снижение мышечного тонуса, чаще в проксимальных отделах.
• Скандированная речь — речь становится медленной, с ударением на каждом слоге, напоминающую пение.
• Нистагм — при поражении червя и связей с вестибулярной системой.
• Мозжечковый дисграфия и дислексия.

При оценке тяжести используют шкалу SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia), включающую 8 баллов оценки походки, стояния, речи, функции конечностей и глазодвигательных нарушений.

¶Диагностика

Диагностика включает неврологический осмотр с оценкой координации (пробы на дисметрию, интенционный тремор, диадохокинезию, тандемную походку), инструментальные методы:

• МРТ головного мозга — основной метод визуализации, выявляет атрофию мозжечка, инсульты, опухоли, демиелинизацию.
• Генетическое тестирование — при подозрении на наследственные атаксии (анализ генов ATXN1-ATXN3, FXN, RFC1 и др.).
• Анализ крови — уровень витамина B12, фолиевой кислоты, тиреоидных гормонов, пара-неопластические антитела, токсикологический скрининг.
• Электронейромиография — при подозрении на периферную нейропатию, сопровождающую атаксию.

¶Лечение

Этиотропное лечение возможно при устраняемых причинах: дезинтоксикация при отравлениях, заместительная терапия при дефиците витаминов, хирургическое удаление опухолей. При наследственных и нейродегенеративных атаксиях специфическая терапия отсутствует; применяется симптоматическое лечение (рилузол при боковом амиотрофическом склерозе, коэнзим Q10 при некоторых митохондриальных формах) и реабилитация.

Основу ведения пациентов составляет физиотерапия и реабилитация: тренировка равновесия, координационные упражнения, аэробные нагрузки, работа с эрготерапевтом. Показано, что регулярные занятия физкультурой замедляют прогрессирование симптомов. При выраженном нарушении походки рекомендуются вспомогательные средства — трости, ходунки.

¶Прогноз

Прогноз определяется основным заболеванием. Острые мозжечковые атаксии (например, постинфекционный мозжечит у детей) часто заканчиваются полным выздоровлением. Хронические прогрессирующие формы (спиноцеребеллярные атаксии) приводят к постепенной утрате способности ходить и самообслуживания в течение 10–20 лет от дебюта. Средняя продолжительность жизни при большинстве наследственных атаксий сокращается, однако симптоматическая терапия и реабилитация улучшают качество жизни.

¶История

Первое систематическое описание мозжечковой атаксии дал британский невролог Джон Джексон в 1871 году, выделив поражение червя как причину нарушения равновесия. В 1893 году Мари сформулировал концепцию «наследственной атаксии», описав семейные формы. В XX веке были идентифицированы генетические основы спиноцеребеллярных атаксий (SCA), открыто более 50 типов, что позволило уточнить диагностику и прогноз.

¶Источники

• Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Бурд Г. А. «Неврология» — М.: Медицина, 2007.
• Карлов В. А. «Неврология» — М.: Медицина, 2014.
• Manto M., Broussolle E. et al. «Cerebellar ataxia: criteria for diagnosis and classification» — Cerebellum, 2004.
• Schmahmann J. D. «Disorders of the Cerebellum» — Harrison's Principles of Internal Medicine.