Спина бифида — врождённый дефект развития нервной трубки¶
Спина бифида (лат. spina bifida, буквально «расколотый позвоночник») — врождённый порок развития, при котором в процессе эмбриогенеза не закрываются нервная трубка и позвонки в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Относится к группе дефектов нервной трубки (ДНТ) и является одной из наиболее распространённых врождённых аномалий центральной нервной системы. По данным международных исследований, частота рождения детей со спиной бифида составляет примерно 0,5–2 случая на 1000 новорождённых, при этом в последние десятилетия в развитых странах отмечается снижение заболеваемости, во многом связанное с обогащением рациона фолиевой кислотой.
¶Этиология и патогенез
Нервная трубка у человека формируется между 21-м и 28-м днями беременности. Если по каким-либо причинам её передний или задний концы не смыкаются, возникают тяжёлые пороки развития: анэнцефалия, энцефалоцеле или спина бифида. В норме замыкание нервной трубки происходит за счёт фолата — производного фолиевой кислоты, участвующего в синтезе ДНК и делении клеток.
Причины развития спины бифида до конца не установлены. Считается, что на развитие порока влияет сочетание генетических и средовых факторов:
- Недостаток фолиевой кислоты — наиболее изученный фактор риска. Приём фолиевой кислоты (400–800 мкг в сутки) за 1–3 месяца до зачатия и в первом триместре беременности снижает риск ДНТ примерно на 50–70 %.
- Наследственная предрасположенность. У родителей, уже имеющих ребёнка с ДНТ, риск повторного рождения больного ребёнка возрастает до 2–5 %.
- Приём ряда лекарственных средств (антиэпилептических препаратов, например вальпроевой кислоты), а также ретиноидов на ранних сроках беременности.
- Неконтролируемый диабет у матери, ожирение, повышенная температура тела в первые недели беременности.
- Возраст матери — риск выше у женщин старше 35 лет.
¶Классификация
В зависимости от степени тяжести различают три основные формы спины бифида.
¶Скрытая форма (spina bifida occulta)
Наиболее лёгкая и распространённая разновидность. Заключается в недоразвитии дужек одного или нескольких позвонков без выпячивания спинного мозга и его оболочек. Внешне может проявляться небольшим пигментным пятном, ямкой или пучком волос в пояснично-крестцовой области. Часто протекает бессимптомно и выявляется случайно при рентгенологическом исследовании по поводу другого заболевания. В ряде случаев сопровождается лёгкими неврологическими нарушениями — недержанием мочи, нарушением чувствительности нижних конечностей.
¶Менингоцеле (meningocele)
Средняя по тяжести форма. Через дефект в позвоночнике выпячиваются мозговые оболочки, образуя заполненный цереброспинальной жидкостью мешок. Спинной мозг при этом остаётся в позвоночном канале. Неврологические нарушения, как правило, менее выражены, чем при миеломенингоцеле, однако возможны расстройства функции тазовых органов и двигательные нарушения.
¶Миеломенингоцеле (myelomeningocele)
Наиболее тяжёлая и клинически значимая форма, составляющая около 75 % случаев симптоматической спины бифида. Через открытый дефект позвоночника выпячиваются не только оболочки, но и ткань спинного мозга с нервными корешками. Поражённый участок нервной системы не функционирует, что приводит к параличу нижних конечностей, нарушению контроля над кишечником и мочевым пузырём, гидроцефалии (у 70–80 % пациентов), ортопедическим деформациям (косолапость, вывих бедра, сколиоз).
¶Диагностика
До рождения спина бифида может быть выявлена при проведении пренатального скрининга:
- Ультразвуковое исследование во втором триместре позволяет обнаружить расширение позвоночного канала и характерные маркеры ДНТ.
- Анализ крови матери на альфа-фетопротеин (АФП) — повышение уровня этого белка в сыворотке крови беременной на 16–18 неделях указывает на вероятный дефект нервной трубки.
- Амниоцентез — определение уровня АФП в амниотической жидкости.
После рождения диагноз устанавливается на основании осмотра новорождённого и подтверждается магнитно-резонансной томографией позвоночника и головного мозга.
¶Лечение
Единственным радикальным методом лечения является хирургическая операция. При тяжёлых формах (миеломенингоцеле) нейрохирургическое закрытие дефекта проводится в первые 24–48 часов жизни ребёнка — это снижает риск инфицирования центральной нервной системы. При скрытой форме с выраженной неврологической симптоматикой показана ламинэктомия с декомпрессией спинного мозга.
Помимо операции, пациентам со спиной бифида требуется пожизненное комплексное наблюдение:
- шунтирование при развитии гидроцефалии;
- ортопедическая коррекция деформаций, ортопедическая обувь, ортезы;
- реабилитация с применением физиотерапии и лечебной физкультуры;
- урологическое ведение (катетеризация, медикаментозная терапия недержания мочи);
- неврологическое наблюдение, при необходимости — противосудорожная терапия.
¶Профилактика
Основной мерой профилактики является приём фолиевой кислоты женщинами, планирующими беременность. В ряде стран (США, Финляндия) в 1990-х годах была введена обязательная фортитикация муки фолиевой кислотой, что привело к снижению частоты ДНТ на 25–50 %. В России рекомендации по профилактическому приёму фолиевой кислоты при планировании беременности включены в клинические рекомендации Министерства здравоохранения.
¶Прогноз
Прогноз зависит от формы заболевания. При скрытой форме качество жизни, как правило, не страдает. При миеломенингоцеле пациенты требуют постоянной медицинской помощи, однако современные методы реабилитации позволяют многим из них вести активный образ жизни, получать образование и работать. Средняя продолжительность жизни при адекватном лечении значительно выросла за последние десятилетия.
¶Интересные факты
Среди известных людей со спиной бифида — американский актёр и комик Джимми Кларк, а также ряд спортсменов-паралимпийцев. В 2013 году в США была отмечена 20-летняя программа по снижению частоты ДНТ, в ходе которой число детей, рождённых с этой патологией, сократилось примерно на 27 %.
Источники:
- Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Дефекты развития нервной трубки»
- «Акушерство», под редакцией В. И. Кулакова, Г. М. Савельевой
- CDC (Centers for Disease Control and Prevention) — данные о дефектах нервной трубки
- WHO — Birth Defects Fact Sheet