Акромегалия — хронический гормональный синдром¶
Акромегалия (от др.-греч. ἄκρον — «конечность» и μέγας — «большой») — хроническое эндокринное заболевание, развивающееся у взрослых при избыточной секреции гормона роста (соматотропина, СТГ) после закрытия зон роста костей. Приводит к прогрессирующему увеличению костей черепа, кистей, стоп, внутренних органов и нарушениям обмена веществ. В детском и подростковом возрасте избыток СТГ вызывает гигантизм, а у взрослых — акромегалию.
¶Эпидемиология
Заболевание встречается относительно редко: ежегодная заболеваемость составляет около 3–4 случаев на 1 млн населения, распространённость — примерно 40–70 случаев на 1 млн. Средний возраст диагностики — 40–50 лет; женщины болеют несколько чаще мужчин. Из-за медленного развития и неспецифичности симптомов постановка диагноза нередко задерживается на 5–10 лет от начала болезни.
¶Причины
Примерно в 95 % случаев акромегалия обусловлена аденомой гипофиза — доброкачественной опухолью соматотрофов, секретирующей избыточное количество СТГ. Опухоли размером до 10 мм классифицируются как микроаденомы, свыше 10 мм — как макроаденомы. Реже причиной становятся:
- эктопированные опухоли, вырабатывающие гормон роста-рилизинг фактор (ГРРФ) или сам СТГ (например, опухоли поджелудочной железы, лёгких);
- синдром Мак-Куна — Альбрайта (редкая генетическая патология);
- семейные изолированные формы акромегалии, связанные с мутациями гена AIP.
¶Симптомы
Клинические проявления развиваются постепенно в течение многих лет. Характерны:
- увеличение кистей и стоп (необходимость увеличения перстней, обуви);
- изменение черт лица — увеличение надбровных дуг, нижней челюсти (прогнатизм), разрастание носа и губ;
- сужение межзубных промежутков, увеличение языка (макроглоссия);
- храп, апноэ сна;
- потливость, гипергидроз;
- артралгии и деформирующий остеоартроз;
- парестезии (онемение) кистей из-за синдрома запястного канала;
- мышечная слабость;
- у женщин — нарушения менструального цикла, у мужчин — эректильная дисфункция.
Из-за сдавления растущей аденомой окружающих структур возможны головные боли, нарушения зрения, в том числе битемпоральная гемианопсия (выпадение височных полей зрения).
¶Осложнения
Акромегалия повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний: кардиомиопатии, артериальной гипертензии, нарушений ритма. Среди прочих осложнений — сахарный диабет 2 типа (развивается у 15–38 % пациентов), злокачественные новообразования толстой кишки, нарушения дыхания во сне, остеопороз. Без лечения продолжительность жизни снижается, основные причины смерти — сердечно-сосудистые осложнения и опухоли.
¶Диагностика
Первичный скрининг — определение уровня ИФР-1 (инсулиноподобного фактора роста-1) в сыворотке крови. При повышении показателя проводят пероральный глюкозотолерантный тест: у здорового человека приём 75 г глюкозы подавляет секрецию СТГ, тогда как при акромегалии уровень гормона не снижается ниже 1 мкг/л (у части пациентов отмечается парадоксальный рост).
Для подтверждения диагноза и выявления аденомы выполняют МРТ гипофиза с контрастированием. Дополнительно исследуют зрительные поля, оценивают функцию щитовидной железы, надпочечников, половых желёз.
¶Лечение
Основные методы:
- Хирургическое вмешательство — трансфеноидальная аденомэктомия (удаление опухоли через носовые ходы). При микроаденомах ремиссия достигается в 80–90 % случаев, при макроаденомах — в 40–60 %.
- Медикаментозная терапия — агонисты соматостатина (октреотид, ланреотид), антагонисты рецепторов гормона роста (пегвисомант), дофаминовые агонисты (каберголин). Применяются после неудачи операции или как первичная терапия у части пациентов.
- Лучевая терапия — стереотаксическая радиохирургия (гамма-нож, кибер-нож) или дистанционное облучение; используется при рецидивах и неполной резекции.
Цель лечения — нормализация уровня ИФР-1, уменьшение объёма опухоли и контроль симптомов. Пациенты с достигнутой ремиссией нуждаются в пожизненном наблюдении эндокринолога, так как возможны рецидивы.
¶Прогноз
При ранней диагностике и адекватной терапии прогноз благоприятный: нормализация гормонального фона уменьшает симптомы и снижает риск осложнений. Обратному регрессу поддаются только мягкие ткани; костные изменения и внутренние органы остаются увеличенными, хотя их прогрессирование останавливается. Основные источники: учебник «Эндокринология» под редакцией И. И. Дедова и М. Я. Ярохно; клинические рекомендации Минздрава РФ по акромегалии; статьи в журнале «Проблемы эндокринологии».