Болезнь Нотта — симптомокомплекс при авитаминозе B1¶
Болезнь Нотта (болезнь Гайе — Вёрнике, синдром Гайе — Вёрнике, энцефалопатия Вернике) — острое неврологическое заболевание, развивающееся на фоне дефицита тиамина (витамина B1). Проявляется спутанностью сознания, нарушениями координации движений (атаксией), офтальмоплегией (парезом глазодвигательных мышц) и в отсутствие лечения может приводить к смерти или переходу в хроническую форму — синдром Корсакова. Названа в честь немецкого психиатра Карла Вернике, описавшего заболевание в 1881 году.
¶Этиология и патогенез
Причиной болезни Нотта является дефицит тиамина — водорастворимого витамина, участвующего в качестве кофермента в ключевых реакциях углеводного обмена (пируватдегидрогеназный комплекс, альфа-кетоглутаратдегидрогеназный комплекс, транскетолаза). При нехватке тиамина нарушается энергетический обмен в нервных клетках, прежде всего в структурах центральной нервной системы, наиболее чувствительных к энергетическому дефициту: в ядрах таламуса, гипоталамусе, мамилярных телах, стволе мозга, мозжечке.
Дефицит тиамина в развитых странах чаще всего связан с хроническим алкоголизмом, при котором нарушается как всасывание витамина в кишечнике, так и его запасы в печени. Другие причины включают:
- тяжёлое недоедание и белково-энергетическую недостаточность;
- длительное парентеральное (внутривенное) питание без добавления тиамина;
- рвоту любой природы (в том числе при беременности — «гиперемезис беременных»);
- состояние после операций на желудке (бариатрическая хирургия);
- гемодиализ;
- ВИЧ-инфекцию;
- тиреотоксикоз.
¶Клиническая картина
Классическая триада симптомов болезни Нотта включает:
- Нарушения сознания — от спутанности до комы, чаще с дезориентацией и аментивным состоянием.
- Офтальмоплегию — парез взора, нистагм, двоение в глазах вследствие поражения ядер отводящего, блокового и глазодвигательного нервов.
- Атаксию — нарушение походки и координации движений, обусловленное поражением мозжечка и вестибулярных ядер.
Дополнительно наблюдаются вегетативные нарушения (тахикардия, гипотермия, гипотония), полинейропатия, мышечная слабость. Заболевание может развиваться остро, в течение нескольких дней, и без лечения приводить к смерти в 10—20 % случаев.
При своевременном введении тиамина обратимы когнитивные и глазодвигательные нарушения, однако атаксия и полинейропатия могут сохраняться. У части пациентов (около 15—25 %) болезнь Нотта переходит в синдром Корсакова — хроническую амнестическую форму, характеризующуюся фиксационной амнезией, конфабуляциями (ложными воспоминаниями) и сохранностью других когнитивных функций. В Международной классификации болезней 10-го пересмотра оба состояния объединены в рубрику «Синдром Гайе — Вёрнике — Корсакова» (F04).
¶Диагностика
Диагноз в первую очередь клинический и основывается на характерной триаде симптомов в сочетании с факторами риска дефицита тиамина. Инструментальные методы подтверждают диагноз:
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга — выявляет гиперинтенсивные сигналы в области мамилярных тел, таламуса и периакведуктального серого вещества в режиме T2 и FLAIR.
- Электроэнцефалография — может показать диффузные медленные волны.
- Лабораторные анализы — уровень тиамина в крови, активность транскетолазы в эритроцитах (снижена), повышение уровня молочной кислоты в крови.
¶Лечение
Основа терапии — немедленное внутривенное введение тиамина (тиамин гидрохлорид) в дозах, значительно превышающих физиологическую потребность (обычно 200—500 мг каждые 6—8 часов в первые дни). Введение глюкозы до насыщения организма тиамином противопоказано, поскольку нагрузка углеводами усугубляет дефицит витамина и может спровоцировать развитие энцефалопатии. Одновременно корректируются сопутствующие дефициты (магний, фолаты, витамин B12), проводится симптоматическая терапия и лечение основного заболевания (прежде всего алкогольной зависимости).
¶Эпонимика
Название «болезнь Нотта» восходит к работам итальянского врача Чезаре Нотта (Cesare Notta, 1827—1907), описавшего в 1848 году поражение периферических нервов при хроническом алкоголизме. В русскоязычной неврологической литературе термин «болезнь Нотта» исторически использовался для обозначения алкогольной энцефалопатии, однако в современной международной классификации преобладает название «синдром Гайе — Вёрнике» (Wernicke encephalopathy).
Источники:
- Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), рубрика F04
- Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Бурдун А. И. Клиническая неврология
- Harper C., Butterworth R. Wernicke's encephalopathy and Korsakoff's syndrome // Greenfield's Neuropathology
- Воробьёв А. О., Гурьева В. А. Неврология: национальное руководство