Эритроцитоз: причины, виды и диагностика¶

Эритроцитоз — это состояние организма, характеризующееся повышенным содержанием эритроцитов (красных кровяных клеток) в периферической крови сверх возрастных и половых норм. У взрослых мужчин верхней границей нормы считается около 5,5·10¹² клеток на литр, у женщин — около 4,7·10¹² клеток на литр; превышение этих значений в сочетании с повышением уровня гемоглобина и гематокрита расценивается как эритроцитоз. Состояние следует отличать от вторичного эритроцитоза, вызванного компенсаторной выработкой эритроцитов при хронической гипоксии, и от истинной (первичной) полицитемии — опухолевого заболевания костного мозга.

¶Классификация

По происхождению выделяют следующие формы эритроцитоза:

• Первичный (абсолютный) — связан с избыточной продукцией эритроцитов в костном мозге. Классический пример — истинная полицитемия (болезнь Вакеза), миелопролиферативное заболевание, при котором происходит автономная, независимая от стимулов продукция клеток крови.
• Вторичный (абсолютный) — обусловлен усиленной выработкой эритропоэтина (гормона, стимулирующего эритропоэз) или повышенной чувствительностью костного мозга к нему.
• Относительный (ложный) — количество эритроцитов в единице объёма повышено не за счёт их абсолютного числа, а из-за уменьшения объёма плазмы крови (дегидратация, обезвоживание).

¶Причины

¶Первичный эритроцитоз

Первичная форма включает:

• Истинную полицитемию — наиболее частую причину первичного эритроцитоза. Заболевание связано с мутацией гена JAK2 (преимущественно V617F), приводящей к неконтролируемой пролиферации клеток-предшественников. Средний возраст диагностики — около 60 лет, мужчины болеют чаще.
• Эритремию — доброкачественную семейную форму, при которой повышенная продукция эритроцитов наследуется аутосомно-доминантно.
• Истинный парциальный эритроцитоз — редкое состояние, при котором избирательно увеличивается продукция эритроцитов без избытка других форменных элементов крови.

¶Вторичный эритроцитоз

Вторичная форма развивается по двум основным механизмам: гипоксическим (когда ткани недополучают кислород) и негипоксическим.

Гипоксические причины:

• Хронические заболевания лёгких (хроническая обструктивная болезнь лёгких, бронхоэктатическая болезнь, фиброз лёгких).
• Врождённые пороки сердца с «право-левым шунтом» (тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов).
• Высотная физиология — у жителей высокогорных районов (Кавказ, Гималаи, Анды) компенсаторный эритроцитоз является вариантом нормы и помогает организму усваивать кислород при его пониженном парциальном давлении.
• Хроническая гипоксия при курении (карбоксигемоглобин снижает транспортную функцию крови).
• Синдром Пиквика — ожирение с гиповентиляцией лёгких.
• Апноэ сна.

Негипоксические причины:

• Опухоли, продуцирующие эритропоэтин: рак почки, гепатоцеллюлярная карцинома, гемангиоблома мозжечка, опухоли надпочечников, миома матки.
• Приём некоторых лекарственных средств — анаболических стероидов, эритропоэтина (применяемого при анемиях), кортикостероидов.
• Обезвоживание — относительный эритроцитоз, при котором концентрация форменных элементов повышается за счёт уменьшения объёма плазмы.

¶Клинические проявления

Симптоматика определяется формой заболевания. При первичной полицитемии пациентов беспокоят кожный зуд (особенно после водных процедур), покраснение лица, головные боли, головокружение, шум в ушах, боли в костях. Повышенная вязкость крови приводит к тромбозам — венозным и артериальным, что является основной причиной осложнений и смертности.

При вторичном эритроцитозе на первый план выходят проявления основного заболевания: одышка, кашель, цианоз (синюшность кожи), сердечная недостаточность. Относительный эритроцитоз сопровождается признаками обезвоживания: сухостью кожи и слизистых, жаждой, снижением диуреза.

¶Диагностика

Основные лабораторные показатели:

Дополнительно исследуют уровень эритропоэтина в сыворотке крови (низкий — при истинной полицитемии, высокий — при вторичных формах), проводят молекулярно-генетический анализ на мутацию JAK2, трепанобиопсию костного мозга, УЗИ органов брюшной полости и почек для исключения опухолей.

Дифференциальная диагностика между первичным и вторичным эритроцитозом имеет принципиальное значение, поскольку определяет тактику лечения.

¶Лечение

При первичной полицитемии применяют кровопускание (венесекцию) до достижения гематокрита ниже 45 %, цитостатическую терапию (гидроксиурея), интерферон-альфа. Для профилактики тромбозов назначают антиагреганты (ацетилсалициловую кислоту).

При вторичных формах основное лечение направлено на устранение причины: терапия хронических заболеваний лёгких, хирургическое лечение врождённых пороков сердца, удаление эритропоэтин-продуцирующих опухолей. При относительном эритроцитозе достаточно регидратации.

¶Прогноз

При вторичных формах прогноз определяется основным заболеванием. Истинная полицитемия относится к хроническим миелопролиферативным заболеваниям: медиана выживаемости составляет 12–15 лет, однако около 10–15 % случаев трансформируется в первичный миелофиброз или острый лейкоз.

¶Источники

• Клинические рекомендации Минздрава России «Миелопролиферативные заболевания».
• Гематология: национальное руководство / под ред. В. Н. Сергеева.
• Harrison's Principles of Internal Medicine.
• Национальные рекомендации по диагностике и лечению истинной полицитемии.