Мальформация Киари

Мальформация Киари (синонимы: аномалия Киари, порок Киари, в зарубежной литературе — Chiari malformation) — это группа врождённых анатомических дефектов развития заднего мозга, характеризующихся опущением (грыжеподобным выпячиванием) миндалин мозжечка и/или ствола мозга в большое затылочное отверстие черепа. В результате этого происходит сдавление (компрессия) нервных структур, нарушение циркуляции спинномозговой жидкости (ликвора) и развитие гидроцефалии. Заболевание относится к редким (орфанным) и впервые было систематизировано австрийским патологоанатомом Гансом Киари в конце XIX века.

История

Первое описание аномалии, при которой мозжечок смещается в позвоночный канал, приписывают немецкому патологу Иоганну Фридриху Меккелю Младшему (1825 год), однако систематическое изучение порока провёл австрийский врач Ганс Киари. В 1891 году он опубликовал работу, в которой выделил три типа деформации заднего мозга. В 1894 году британский патолог Джон Клиланд независимо описал аналогичный случай, связанный с расщеплением позвоночника (spina bifida). В 1907 году немецкий патолог Арнольд добавил четвёртый тип, который впоследствии был переименован в аномалию Киари IV типа (или аномалию Арнольда — Киари). В XX веке, с развитием нейровизуализации (компьютерной и магнитно-резонансной томографии), диагностика мальформации Киари стала возможной прижизненно, что привело к значительному увеличению числа выявляемых случаев.

Классификация

Современная классификация мальформации Киари основана на анатомических особенностях смещения структур мозга и степени вовлечения ствола мозга. Выделяют четыре основных типа, а также ряд дополнительных подтипов.

Тип I (Chiari I)

Наиболее распространённый вариант. Характеризуется опущением миндалин мозжечка в позвоночный канал на 5 мм и более ниже уровня большого затылочного отверстия. Ствол мозга и четвёртый желудочек обычно не смещены. Часто сочетается с сирингомиелией (образованием полостей в спинном мозге) и гидроцефалией. Обычно проявляется в подростковом или взрослом возрасте, но может протекать бессимптомно.

Тип II (Chiari II)

Тяжёлый врождённый порок, при котором помимо миндалин мозжечка в позвоночный канал смещаются червь мозжечка, продолговатый мозг и четвёртый желудочек. Почти всегда сочетается с расщеплением позвоночника (миеломенингоцеле) — формой spina bifida, при которой спинной мозг и его оболочки выходят наружу через дефект в позвоночнике. Тип II диагностируется у новорождённых и детей раннего возраста.

Тип III (Chiari III)

Самый редкий и наиболее тяжёлый вариант. Характеризуется смещением в область шейного отдела позвоночника не только мозжечка и ствола мозга, но и части затылочной доли больших полушарий. Часто сопровождается гидроцефалией и энцефалоцеле (грыжевым выпячиванием мозга через дефект черепа). Прогноз при данном типе крайне неблагоприятный.

Тип IV (Chiari IV)

Отличается гипоплазией (недоразвитием) мозжечка без его смещения вниз. Строго говоря, этот тип не является «мальформацией» в классическом смысле, так как отсутствует грыжевое выпячивание. В современной классификации его часто относят к другим формам мозжечковых аномалий.

Дополнительные подтипы

В клинической практике также выделяют так называемую «мальформацию Киари 0 типа» (симптомы компрессии без видимого смещения миндалин) и «мальформацию Киари 1.5 типа» (промежуточное состояние между I и II типами с опущением ствола мозга).

Этиология и патогенез

Точные причины развития мальформации Киари до конца не установлены. Считается, что в основе лежит нарушение развития костных структур черепа и позвоночника на ранних этапах эмбриогенеза (3–8-я неделя беременности). Основные гипотезы:

• Теория малой задней черепной ямки: из-за недоразвития затылочной кости (платибазии, базилярной импрессии) объём задней черепной ямки оказывается слишком мал для нормально развивающегося мозга, что вынуждает мозжечок смещаться вниз.
• Ликвородинамическая теория: нарушение оттока спинномозговой жидкости из полости черепа в спинномозговой канал из-за стеноза (сужения) водопровода мозга или других препятствий приводит к повышению давления и смещению структур.
• Генетическая предрасположенность: описаны семейные случаи мальформации Киари, что указывает на возможную роль мутаций в генах, контролирующих формирование скелета и нервной трубки (например, ген PAX1). Однако наследование не является строго моногенным.

Факторы риска включают дефицит фолиевой кислоты у матери во время беременности, воздействие тератогенных веществ, а также некоторые хромосомные аномалии (например, синдромы Элерса — Данлоса, Марфана).

Клинические проявления

Симптоматика варьирует в зависимости от типа мальформации, степени компрессии и возраста пациента. При типе I заболевание может длительное время протекать бессимптомно (до 20–30 лет) или проявляться неспецифическими симптомами.

Основные симптомы

• Головная боль: наиболее частый симптом (до 80% случаев). Локализуется в затылочной области, усиливается при кашле, чихании, натуживании, физической нагрузке (так называемая «кашлевая» головная боль). Может иррадиировать в шею и плечи.
• Цервикогенная боль: боль в шее, часто односторонняя, связанная с напряжением мышц.
• Нарушения равновесия и координации: головокружение, шаткость походки, нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз).
• Зрительные расстройства: двоение в глазах (диплопия), нечёткость зрения, светобоязнь, боль за глазными яблоками.
• Слуховые и вестибулярные нарушения: шум в ушах (тиннитус), снижение слуха, ощущение заложенности уха.
• Бульбарные симптомы: при сдавлении ствола мозга — нарушение глотания (дисфагия), попёрхивание, осиплость голоса, попёрхивание слюной.
• Двигательные и чувствительные нарушения: слабость в конечностях, онемение, покалывание, нарушение болевой и температурной чувствительности (особенно при сочетании с сирингомиелией).
• Вегетативные симптомы: обмороки, колебания артериального давления, нарушение потоотделения.

Симптомы при типе II

У новорождённых с типом II на первый план выходят признаки миеломенингоцеле (грыжевой мешок на спине), гидроцефалия (быстрое увеличение окружности головы, выбухание родничка), а также дыхательные расстройства (стридор, апноэ) из-за сдавления ствола мозга.

Диагностика

Основным методом диагностики мальформации Киари является магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и шейного отдела спинного мозга. МРТ позволяет точно измерить степень опущения миндалин мозжечка, оценить состояние ствола мозга, четвёртого желудочка, наличие сирингомиелии и гидроцефалии.

Дополнительные методы:

• Компьютерная томография (КТ): используется для оценки костных структур черепа (наличие платибазии, базилярной импрессии).
• МР-ангиография: для исключения сосудистых аномалий.
• Электронейромиография (ЭНМГ): для оценки функции черепных нервов и спинномозговых корешков.
• Люмбальная пункция: проводится редко, только при подозрении на инфекцию или для измерения ликворного давления, но может быть опасна из-за риска вклинения миндалин.
• УЗИ головного мозга (нейросонография): у новорождённых с подозрением на гидроцефалию.

Дифференциальный диагноз проводят с опухолями задней черепной ямки, арахноидальными кистами, синдромом позвоночной артерии, рассеянным склерозом, мигренью.

Лечение

Тактика лечения зависит от наличия и тяжести симптомов, типа мальформации, возраста пациента.

Консервативное лечение

При бессимптомном течении или лёгких симптомах (головная боль без неврологического дефицита) рекомендуется динамическое наблюдение с периодическим проведением МРТ (1 раз в 1–2 года). Симптоматическая терапия включает:

• Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) при головной боли.
• Миорелаксанты для снятия мышечного спазма.
• Препараты, улучшающие венозный отток (венотоники).
• Физиотерапия, лечебная физкультура, мануальная терапия (с осторожностью).

Хирургическое лечение

Операция показана при прогрессирующих неврологических симптомах, выраженном болевом синдроме, развитии сирингомиелии или гидроцефалии, а также при угрозе вклинения миндалин. Основной метод — декомпрессия задней черепной ямки. Цель операции — расширение пространства для мозга и восстановление нормального тока ликвора.

Этапы операции:

1. Краниэктомия: удаление части затылочной кости (заднего края большого затылочного отверстия).
2. Ламинэктомия: удаление дужек первого и, при необходимости, второго шейных позвонков (C1–C2).
3. Рассечение твёрдой мозговой оболочки: для освобождения миндалин мозжечка.
4. Коагуляция или резекция миндалин: в некоторых случаях для уменьшения объёма ткани.
5. Пластика твёрдой мозговой оболочки: ушивание дефекта с использованием собственных тканей или синтетических материалов для предотвращения ликвореи.

При наличии гидроцефалии может потребоваться шунтирование (вентрикулоперитонеальный шунт). При сирингомиелии иногда проводят сиринго-субарахноидальное шунтирование.

Прогноз после операции в большинстве случаев благоприятный: у 70–80% пациентов отмечается значительное уменьшение или исчезновение головной боли и других симптомов. Однако риск рецидива и осложнений (ликворея, инфекция, повреждение черепных нервов) сохраняется.

Прогноз

Прогноз при мальформации Киари I типа, особенно при своевременном лечении, в целом благоприятный. Большинство пациентов ведут активный образ жизни, хотя могут сохраняться остаточные неврологические симптомы. При типе II прогноз хуже: до 50% детей с миеломенингоцеле и мальформацией Киари II типа погибают в первые годы жизни от дыхательных нарушений или инфекционных осложнений. Тип III и IV имеют крайне неблагоприятный прогноз.

Источники

• Chiari H. Über Veränderungen des Kleinhirns infolge von Hydrocephalie des Grosshirns. Deutsche Medizinische Wochenschrift, 1891.
• Greenberg M. S. Handbook of Neurosurgery. 9th ed. Thieme, 2020.
• Milhorat T. H., Chou M. W., Trinidad E. M., et al. Chiari I malformation redefined: clinical and radiographic findings for 364 symptomatic patients. Neurosurgery, 1999.
• Tubbs R. S., Oakes W. J. The Chiari malformations. Springer, 2013.
• Клинические рекомендации «Мальформация Киари» (Россия). Ассоциация нейрохирургов России, 2020.