Амавроз — термин офтальмологии¶
Амавроз — это термин, обозначающий полную слепоту, возникающую вследствие поражения зрительного нерва, сетчатки или зрительных центров головного мозга без видимых изменений глазного яблока при внешнем осмотре. В отличие от слепоты, вызванной помутнением роговицы или хрусталика (катарактой), при амаврозе глаз выглядит внешне нормальным, однако зрительный сигнал не доходит до коры головного мозга или не воспринимается ею. Термин происходит от греческих слов «а» (отрицание) и «mauros» (слепой).
¶Этиология
Причины амавроза многообразны и зависят от возраста пациента и характера поражения зрительного пути.
¶Врождённый и ранний детский амавроз
У детей наиболее частой причиной является амавроз Лебера — наследственное заболевание, при котором происходит дегенерация ганглиозных клеток сетчатки. Болезнь передаётся по материнской линии (митохондриальная ДНК) и проявляется в первые годы жизни. Другие причины включают:
- врождённые аномалии развития зрительного нерва;
- врождённую катаракту или глаукому, не выявленные вовремя;
- ретинопатию недоношенных (болезнь Ретинопатия недоношенных);
- инфекции, перенесённые матерью во время беременности (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус);
- метаболические нарушения (болезни накопления, лейкодистрофии).
¶Приобретённый амавроз
У взрослых причинами слепоты без видимых изменений глаза могут быть:
- ретробульбарный неврит — воспаление зрительного нерва, часто ассоциированное с рассеянным склерозом;
- опухоли зрительного пути (менингиомы, глиомы хиазмы);
- травмы зрительного нерва;
- сосудистые нарушения (окклюзия центральной артерии сетчатки, ишемическая нейропатия зрительного нерва);
- токсические поражения (метиловый спирт, этамбутол, хинин);
- отравление свинцом и другими тяжёлыми металлами.
¶Классификация
По происхождению амавроз разделяют на:
| Тип | Характеристика |
|---|---|
| Врождённый | Присутствует с рождения или выявляется в первые месяцы жизни |
| Наследственный | Обусловлен генетическими мутациями (амавроз Лебера и др.) |
| Приобретённый | Развивается под воздействием внешних или внутренних факторов |
| Токсический | Вызван действием ядов и лекарственных препаратов |
| Травматический | Следствие повреждения зрительного нерва или мозга |
По степени выраженности различают полный амавроз (отсутствие светоощущения) и частичный (резкое снижение зрения вплоть до остаточного).
¶Клиническая картина
Основным симптомом является резкое снижение остроты зрения вплоть до полной слепоты на один или оба глаза. При этом передний отрезок глаза (роговица, радужка, хрусталик) сохраняет нормальный вид, зрачковая реакция на свет может быть сохранена (при поражении сетчатки) или отсутствовать (при поражении зрительного нерва — афферентный дефект зрачка, синдром Маркуса Ганна). Характерна положительная афферентная зрачковая реакция — при освещении здорового глаза зрачок обоих глаз сужается, а при освещении поражённого — расширяется.
¶Диагностика
Диагноз устанавливается на основании:
- тщательного сбора анамнеза и семейного анамнеза;
- определения остроты зрения и полей зрения;
- осмотра глазного дна (офтальмоскопия) — при амаврозе Лебера выявляется характерная картина с бледностью диска зрительного нерва и сужением сосудов сетчатки;
- электроретинографии (ЭРГ) — при амаврозе Лебера регистрируется резкое снижение или отсутствие электрических ответов сетчатки;
- магнитно-резонансной томографии головного мозга и орбит — для исключения опухолей и других структурных поражений;
- генетического тестирования при подозрении на наследственные формы.
¶Лечение
Специфического лечения большинства форм амавроза не существует. При врождённой катаракте или глаукроме показано хирургическое вмешательство в ранние сроки. При токсических поражениях проводится дезинтоксикационная терапия. При амаврозе Лебера в последние десятилетия разрабатываются генные терапии — в частности, препарат люкстурна (voretigene neparvovec), одобренный для лечения наследственной ретинопатии, вызванной мутацией гена RPE65. Пациентам с необратимой слепотой рекомендуются реабилитационные программы, обучение ориентированию и использованию вспомогательных средств.
¶Прогноз
Прогноз зависит от причины и своевременности лечения. При врождённых катарактах, оперированных в первые недели жизни, зрение часто восстанавливается. При амаврозе Лебера прогноз остаётся неблагоприятным, хотя генная терапия показала первые обнадёживающие результаты. Приобретённые формы имеют различный прогноз в зависимости от причины и скорости начала терапии.
¶Историческая справка
Термин «амавроз» используется в офтальмологии с XIX века. Амавроз Лебера впервые описан немецким офтальмологом Теодором Лебером в 1871 году. В СССР и России исследования наследственных заболеваний сетчатки проводились в Институте глазных болезней РАМН (ныне ФГБУ «МНТК „Микрохирургия глаза“ им. академика С.Н. Фёдорова»).
¶Источники
- Гольдберг М.Ф. Генетические заболевания глаз. — М.: Медицина.
- Ковалёв А.А. Офтальмология. — М.: ГЭОТАР-Медиа.
- Офтальмология: национальное руководство / под ред. С.Э. Аветисова, Е.А. Егорова. — М.: ГЭОТАР-Медиа.
- Лебер Т. Über retinitis pigmentosa und angeborene amaurose. — Archiv für Ophthalmologie, 1871.