Крыловидные складки шеи

Крыловидные складки шеи (лат. pterygium colli) — это врождённая аномалия развития, характеризующаяся наличием симметричных или асимметричных кожных складок, идущих от сосцевидного отростка височной кости к акромиальному отростку лопатки. Данное состояние представляет собой клинический признак ряда генетических синдромов и хромосомных аномалий, а не самостоятельное заболевание. Крыловидные складки шеи могут быть как изолированным косметическим дефектом, так и частью комплексной патологии, затрагивающей различные системы организма.

Этиология и патогенез

Точные механизмы формирования крыловидных складок шеи до конца не изучены. Основной теорией считается нарушение эмбрионального развития лимфатической системы и соединительной ткани на ранних сроках беременности (6–10-я неделя гестации). В норме лимфатические мешки шеи регрессируют, а их остатки формируют шейные лимфатические узлы. При их неполном обратном развитии или избыточном росте образуются кистозные образования, которые после рассасывания оставляют избыточную кожу, формирующую характерные складки.

Генетическая предрасположенность играет ключевую роль. Наиболее часто крыловидные складки шеи ассоциированы с:

• Синдромом Шерешевского — Тёрнера (моносомия X, кариотип 45,XO) — до 40–60 % случаев.
• Синдромом Нунан (мутации в генах PTPN11, SOS1, RAF1 и других) — до 30–50 % случаев.
• Синдромом Клайнфельтера (кариотип 47,XXY) — реже, обычно в сочетании с другими признаками.
• Синдромом Элерса — Данлоса (нарушение синтеза коллагена) — в виде редких форм.
• Множественными врождёнными аномалиями (например, при трисомии 18 — синдром Эдвардса).

Клиническая картина

Внешние проявления

Крыловидные складки шеи представляют собой две симметричные или асимметричные кожные дупликатуры, натянутые от сосцевидного отростка (область за ухом) к плечевому суставу. Складки могут быть:

• Мягкими — легко расправляются при натяжении, кожа эластична.
• Плотными — фиксированы, содержат соединительнотканные тяжи.
• С фрагментацией — прерывистые, с участками нормальной кожи.

При пальпации складки обычно безболезненны, не спаяны с подлежащими мышцами. В редких случаях в толще складки пальпируются плотные фиброзные тяжи.

Сопутствующие симптомы

Часто крыловидные складки шеи сочетаются с другими аномалиями, характерными для основного синдрома:

• При синдроме Шерешевского — Тёрнера: низкий рост, широкая грудная клетка (щитовидная форма), лимфатический отёк кистей и стоп, вальгусная деформация локтевых суставов, короткая шея, низкая линия роста волос на затылке, аномалии развития почек и сердечно-сосудистой системы (коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан).
• При синдроме Нунан: низкий рост, воронкообразная деформация грудной клетки, гипертелоризм, птоз, низко посаженные уши, крипторхизм у мальчиков, пороки сердца (чаще стеноз лёгочной артерии).
• При синдроме Клайнфельтера: высокий рост, евнухоидное телосложение, гинекомастия, скудное оволосение, бесплодие.

Диагностика

Диагностика крыловидных складок шеи включает несколько этапов:

Клинический осмотр

Врач (педиатр, генетик, неонатолог) оценивает:

• Наличие и характер складок (симметричность, плотность, протяжённость).
• Сопутствующие фенотипические признаки (низкий рост, деформации грудной клетки, лимфатический отёк).
• Антропометрические данные (рост, вес, окружность головы).

Инструментальные методы

• УЗИ шеи — для исключения кистозных образований (например, гигромы шеи).
• Эхокардиография — для выявления врождённых пороков сердца.
• УЗИ почек — для оценки анатомии мочевыделительной системы.
• Рентгенография шейного отдела позвоночника — для исключения аномалий позвонков (например, синдром Клиппеля — Фейля).

Генетическое тестирование

• Кариотипирование — основной метод для подтверждения синдрома Шерешевского — Тёрнера (45,XO) или Клайнфельтера (47,XXY).
• Молекулярно-генетические исследования — для выявления мутаций при синдроме Нунан (секвенирование генов PTPN11, SOS1, RAF1).

Дифференциальная диагностика

Крыловидные складки шеи необходимо отличать от:

• Шейных лимфангиом (гигром) — обычно односторонние, мягкие, флюктуирующие.
• Фибром и липом — пальпируются как плотные узлы.
• Рубцовых изменений после травм или операций.
• Аномалий развития позвонков (синдром Клиппеля — Фейля) — при нём складки отсутствуют, но есть укорочение шеи.

Лечение

Консервативное лечение

Специфической медикаментозной терапии для устранения крыловидных складок не существует. Лечение направлено на коррекцию основного синдрома:

• При синдроме Шерешевского — Тёрнера: гормональная терапия (соматотропин для стимуляции роста, эстрогены для индукции полового созревания).
• При синдроме Нунан: соматотропин, коррекция пороков сердца (хирургическое или медикаментозное).
• При синдроме Клайнфельтера: заместительная терапия тестостероном.

Хирургическое лечение

Хирургическая коррекция крыловидных складок шеи проводится по косметическим показаниям, обычно в возрасте 5–12 лет, после завершения основного роста. Методы:

• Z-пластика — иссечение складки с формированием встречных треугольных лоскутов для удлинения кожи.
• Иссечение складки с последующим наложением косметического шва — при небольших и мягких складках.
• Лазерная шлифовка — для уменьшения рубцов после операции.

Операция проводится под общей анестезией, длительность — 30–60 минут. Послеоперационный период включает ношение компрессионного воротника в течение 2–4 недель. Риски: кровотечение, инфекция, образование келоидных рубцов, рецидив складки.

Физиотерапия и реабилитация

• Массаж и лечебная физкультура для улучшения подвижности шеи.
• Физиотерапия (электрофорез с лидазой) для размягчения рубцов.

Прогноз

Прогноз зависит от основного заболевания. При изолированных крыловидных складках шеи (без сопутствующих аномалий) прогноз благоприятный — после хирургической коррекции косметический дефект устраняется, функция шеи не нарушается. При синдромах, сопровождающихся пороками сердца, почек или эндокринными нарушениями, прогноз определяется тяжестью этих состояний. При синдроме Шерешевского — Тёрнера большинство пациентов ведут полноценную жизнь, но требуют постоянного наблюдения эндокринолога и кардиолога. При синдроме Нунан прогноз вариабелен: от лёгких форм до тяжёлых инвалидизирующих состояний.

Эпидемиология

Крыловидные складки шеи встречаются с частотой примерно 1 на 1000–2000 новорождённых. У девочек они выявляются в 2–3 раза чаще, что связано с преобладанием синдрома Шерешевского — Тёрнера. В 80–90 % случаев складки двусторонние. В 10–20 % случаев они являются изолированным признаком без хромосомных аномалий.

Исторические сведения

Впервые крыловидные складки шеи как клинический признак были описаны в 1883 году немецким врачом Отто Кобертом. В 1938 году американский эндокринолог Генри Тёрнер описал синдром, включающий низкий рост, половой инфантилизм и крыловидные складки шеи у женщин. В 1959 году французский генетик Жером Лежен установил хромосомную природу синдрома (моносомия X). Синдром Нунан был описан в 1963 году американским педиатром Жаклин Нунан.

Интересные факты

• Крыловидные складки шеи иногда называют «шеей сфинкса» из-за характерного внешнего вида.
• У некоторых млекопитающих (например, у собак породы шарпей) аналогичные складки являются нормой и обусловлены генетически.
• В древности люди с крыловидными складками шеи могли восприниматься как обладатели «лебединой шеи» и считаться красивыми, однако в современной медицине это состояние рассматривается как патология.

Источники

1. Jones K.L., Jones M.C., del Campo M. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. — 7th ed. — Elsevier, 2013.
2. Allanson J.E., Roberts A.E. Noonan Syndrome // GeneReviews. — University of Washington, Seattle, 2001 (updated 2019).
3. Gravholt C.H., Andersen N.H., Conway G.S. et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome // European Journal of Endocrinology. — 2017. — Vol. 177, № 3. — P. G1–G70.
4. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. — М.: Практика, 2007.
5. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Шерешевского — Тёрнера. — М.: Союз педиатров России, 2016.