Поликистоз почек¶

Поликистоз почек — это наследственное заболевание, характеризующееся образованием и ростом множественных заполненных жидкостью полостей (кист) в паренхиме почек, что приводит к прогрессирующему увеличению органа и постепенной утрате его функции. Заболевание относится к группе кистозных нефропатий и является одной из наиболее частых причин терминальной почечной недостаточности (ТПН) у взрослых.

¶Этиология и патогенез

Поликистоз почек развивается вследствие мутаций в генах, отвечающих за формирование и функцию первичных ресничек эпителиальных клеток почечных канальцев. Нарушение структуры этих клеток приводит к их патологической пролиферации и секреции жидкости, что формирует кисты. Кисты растут, сдавливают окружающую здоровую ткань почки, вызывая ишемию, фиброз и апоптоз нефронов. В результате снижается скорость клубочковой фильтрации (СКФ), развивается хроническая болезнь почек (ХБП).

¶Классификация и формы

Выделяют две основные формы заболевания, различающиеся по типу наследования и возрасту манифестации:

¶Аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПП)

Наиболее распространённая форма (около 90 % случаев). Вызывается мутациями в генах PKD1 (хромосома 16) и PKD2 (хромосома 4). Заболевание проявляется обычно в возрасте 30–50 лет. У каждого ребёнка больного родителя вероятность унаследовать патологический ген составляет 50 %. АДПП часто сопровождается кистами в других органах (печень, поджелудочная железа, селезёнка), а также аневризмами сосудов головного мозга.

¶Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПП)

Редкая форма (около 1 случая на 20 000 новорождённых), вызванная мутациями в гене PKHD1 (хромосома 6). Проявляется внутриутробно или в раннем детском возрасте, часто сочетается с врождённым фиброзом печени. Прогноз при АРПП крайне неблагоприятный.

¶Клиническая картина

Длительное время заболевание протекает бессимптомно. Первые признаки обычно появляются при значительном увеличении почек:

• тупые или ноющие боли в поясничной области и животе;
• артериальная гипертензия (повышение артериального давления);
• гематурия (кровь в моче), чаще микрогематурия;
• рецидивирующие пиелонефриты (инфицирование кист);
• чувство быстрого насыщения и диспепсия из-за сдавления желудка увеличенными почками;
• никтурия и полиурия (учащённое и обильное мочеиспускание).

По мере прогрессирования развиваются симптомы уремии: слабость, кожный зуд, тошнота, отёки. У части пациентов выявляются сопутствующие внепочечные проявления: кисты печени, дивертикулёз толстой кишки, грыжи брюшной стенки, пролапс митрального клапана.

¶Диагностика

Диагноз устанавливается на основании сочетания данных анамнеза, инструментальных и лабораторных методов:

• УЗИ почек — основной скрининговый метод, выявляющий множественные кисты и увеличение размеров органа;
• МРТ и КТ — позволяют точно оценить объём почек, количество и размеры кист, а также выявить кисты в других органах;
• Молекулярно-генетическое тестирование — подтверждает мутацию в генах PKD1, PKD2 или PKHD1;
• Лабораторные тесты — определение уровня креатинина, СКФ, альбуминурии.

Дифференциальную диагностику проводят с простыми (солитарными) кистами почек, мультикистозной дисплазией и кистозными опухолями.

¶Лечение

Специфической терапии, способной полностью остановить процесс кистообразования, не существует. Лечение направлено на замедление прогрессирования ХБП и коррекцию осложнений:

• Контроль артериального давления — назначение ингибиторов АПФ или блокаторов рецепторов ангиотензина II (предпочтительны у пациентов с протеинурией);
• Диета — ограничение поваренной соли (до 5 г/сут) и белка (0,8 г/кг/сут) на поздних стадиях;
• Противоболевая терапия — ненаркотические анальгетики (парацетамол), избегание НПВС из-за нефротоксичности;
• Лечение инфекций — антибиотики с хорошим проникновением в ткань кист (фторхинолоны);
• Ингибитор mTOR (сиролимус) и толваптан (антагонист вазопрессиновых рецепторов V2) — препараты, замедляющие рост кист, применяются при быстропрогрессирующем течении;
• Хирургические методы — пункция и склерозирование крупных кист (при болевом синдроме), лапароскопическая декортикация;
• Заместительная почечная терапия — гемодиализ, перитонеальный диализ или трансплантация почки при развитии ТПН.

¶Прогноз

Прогноз определяется формой заболевания, возрастом дебюта и скоростью снижения СКФ. При АДПП средний возраст развития ТПН составляет около 54 лет при мутации PKD1 и около 74 лет при мутации PKD2. Трансплантация почки является методом выбора, обеспечивающим наилучшую выживаемость. При АРПП большинство детей погибают в первые годы жизни от дыхательной недостаточности или уремии.

¶Источники

• Клинические рекомендации «Поликистоз почек» (Ассоциация нефрологов России, 2021).
• Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Clinical Practice Guideline for the Evaluation and Management of Chronic Kidney Disease.
• Pei Y., Watnick T. Diagnosis and screening of autosomal dominant polycystic kidney disease // Advances in Chronic Kidney Disease. — 2010.