Спина бифида

Spina bifida (лат. «расщеплённый позвоночник») — это врождённый порок развития нервной трубки, относящийся к группе дефектов закрытия нервной трубки. Характеризуется неполным закрытием позвоночного канала, что приводит к выпячиванию или неправильному формированию спинного мозга и его оболочек. Заболевание возникает на ранних сроках беременности (3–4 неделя гестации) и является одной из наиболее распространённых инвалидизирующих патологий центральной нервной системы у детей.

Классификация

В зависимости от степени тяжести и анатомических особенностей выделяют три основные формы spina bifida:

Скрытая spina bifida (spina bifida occulta)

Наиболее лёгкая форма, при которой расщепление позвоночника затрагивает только костные структуры (дуги позвонков), а спинной мозг и его оболочки остаются интактными. Чаще всего локализуется в пояснично-крестцовом отделе и не проявляется неврологическими симптомами. Внешне может быть заметна лишь небольшая ямочка, пучок волос или пигментное пятно в области дефекта. Встречается у 10–20 % населения, часто диагностируется случайно при рентгенологическом исследовании.

Менингоцеле

Форма, при которой через дефект в позвонках выпячивается только спинномозговая оболочка (твёрдая мозговая оболочка), заполненная ликвором. Спинной мозг при этом не вовлечён в грыжевой мешок, поэтому неврологические нарушения, как правило, отсутствуют или минимальны. Грыжевое выпячивание покрыто кожей или тонкой мембраной.

Миеломенингоцеле (открытая spina bifida)

Наиболее тяжёлая форма, составляющая около 90 % всех клинически значимых случаев. Через расщелину позвоночника выпячивается не только оболочка, но и сам спинной мозг (или его корешки). Грыжевой мешок часто не покрыт кожей, что создаёт высокий риск инфицирования (менингит, сепсис). Эта форма почти всегда сопровождается выраженными неврологическими нарушениями ниже уровня поражения: параличом нижних конечностей, нарушением функций тазовых органов (недержание мочи и кала), гидроцефалией.

Этиология и патогенез

Точная причина spina bifida до конца не установлена, однако считается, что заболевание имеет мультифакториальную природу. Ключевым фактором риска является дефицит фолиевой кислоты (витамина B9) в организме матери на ранних сроках беременности. Другие доказанные факторы включают:

• генетическую предрасположенность (наличие ребёнка с дефектом нервной трубки в семье повышает риск рецидива до 2–5 %);
• приём некоторых лекарственных препаратов (например, вальпроевой кислоты, противоэпилептических средств);
• сахарный диабет у матери с плохим контролем гликемии;
• ожирение матери;
• гипертермию (повышение температуры тела) в первом триместре.

Патогенез связан с нарушением процесса нейруляции — закрытия нервной трубки, которое в норме завершается к 28-му дню беременности. При spina bifida этот процесс не завершается в каудальном (нижнем) отделе, что приводит к формированию дефекта.

Диагностика

Пренатальная диагностика

Современные методы позволяют выявить spina bifida ещё до рождения ребёнка. Основные методы:

• Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода — проводится на сроке 18–22 недели. Позволяет визуализировать дефект позвоночника, а также косвенные признаки (например, «лимонный» и «банановый» признаки при гидроцефалии).
• Скрининг сывороточных маркеров — определение уровня альфа-фетопротеина (АФП) в крови матери. Повышенный уровень АФП (более 2,5 МоМ) указывает на высокий риск дефекта нервной трубки.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) плода — уточняющий метод, позволяющий детально оценить анатомию спинного мозга и головного мозга.

Постнатальная диагностика

После рождения диагноз устанавливается на основании клинического осмотра (наличие грыжевого выпячивания, неврологические симптомы) и инструментальных методов:

• Рентгенография позвоночника — выявляет костные дефекты.
• МРТ и КТ — для оценки состояния спинного мозга, наличия гидроцефалии и ассоциированных аномалий (например, синдром Арнольда — Киари II).
• УЗИ головного мозга — для диагностики гидроцефалии у новорождённых.

Лечение

Лечение spina bifida требует мультидисциплинарного подхода с участием нейрохирургов, неврологов, урологов, ортопедов и реабилитологов.

Хирургическое лечение

Основной метод — оперативное закрытие дефекта в первые 24–48 часов жизни (при открытой форме). Цель операции — погрузить спинной мозг в позвоночный канал, герметизировать твёрдую мозговую оболочку и закрыть дефект мягкими тканями. При наличии гидроцефалии устанавливается вентрикулоперитонеальный шунт для отведения избыточной спинномозговой жидкости.

В последние годы применяется фетальная хирургия — внутриутробное закрытие дефекта (на сроке 19–25 недель). Исследования (MOMS trial, 2011) показали, что это снижает риск гидроцефалии и улучшает двигательные исходы, однако сопряжено с риском преждевременных родов и разрыва матки.

Консервативное лечение

Включает:

• Урологическую помощь — периодическая катетеризация мочевого пузыря, медикаментозная терапия (антихолинергические препараты), при необходимости — оперативные вмешательства (аугментация мочевого пузыря).
• Ортопедическую коррекцию — лечение деформаций стоп (косолапость), вывихов бедра, сколиоза. Используются гипсование, ортезирование, хирургические вмешательства.
• Физиотерапию и реабилитацию — для поддержания мышечной силы, профилактики контрактур и пролежней.
• Социальную адаптацию — обучение навыкам самообслуживания, использование инвалидных колясок.

Прогноз и осложнения

Прогноз зависит от формы spina bifida и уровня поражения. При скрытой форме и менингоцеле прогноз благоприятный — пациенты ведут нормальный образ жизни. При миеломенингоцеле прогноз определяется тяжестью неврологического дефицита и наличием сопутствующих аномалий (гидроцефалия, синдром Арнольда — Киари II, мальформация Киари). Основные осложнения:

• Гидроцефалия — развивается у 80–90 % детей с миеломенингоцеле, требует шунтирования.
• Инфекции — менингит, вентрикулит, сепсис (особенно при несвоевременном закрытии дефекта).
• Нарушение функции тазовых органов — недержание мочи и кала, хроническая почечная недостаточность.
• Ортопедические деформации — сколиоз, кифоз, контрактуры суставов.
• Когнитивные нарушения — у части пациентов отмечаются трудности в обучении, снижение внимания.

Без лечения летальность при миеломенингоцеле высока (до 90 % в первые годы жизни). При своевременной хирургической помощи и комплексной реабилитации выживаемость достигает 80–90 %, однако большинство пациентов остаются инвалидами.

Профилактика

Основной метод профилактики — приём фолиевой кислоты в дозе 400–800 мкг в сутки всеми женщинами репродуктивного возраста, планирующими беременность, начиная за 2–3 месяца до зачатия и продолжая как минимум до 12-й недели беременности. Для женщин с высоким риском (предыдущий ребёнок с дефектом нервной трубки, эпилепсия, сахарный диабет) доза увеличивается до 4–5 мг в сутки.

Дополнительные меры включают контроль гликемии при диабете, нормализацию массы тела, отказ от приёма тератогенных препаратов.

Эпидемиология

Spina bifida является одним из наиболее распространённых врождённых пороков развития. Частота встречаемости варьирует в зависимости от географического региона и этнической принадлежности. В среднем в мире составляет 1–2 случая на 1000 новорождённых. В России, по данным Росстата, частота spina bifida составляет около 0,5–1 на 1000 рождений. Благодаря программам массовой профилактики фолиевой кислотой (внедрённым в США, Канаде, странах Европы с 1990-х годов) частота дефектов нервной трубки снизилась на 30–50 %.

Источники

• Всемирная организация здравоохранения. «Врождённые аномалии». Информационный бюллетень, 2023.
• Клинические рекомендации Министерства здравоохранения РФ «Spina bifida (миеломенингоцеле)», 2021.
• Adzick N.S. et al. «A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele». New England Journal of Medicine, 2011.
• Copp A.J. et al. «Spina bifida». Nature Reviews Disease Primers, 2015.
• Детская нейрохирургия: руководство для врачей / под ред. А.А. Потапова, 2018.