Агенезия почек

Агенезия почек — это врождённое отсутствие одной или обеих почек вследствие нарушения эмбрионального развития. Относится к группе аномалий количества почек (аплазия, гипоплазия, добавочная почка). Агенезия является наиболее тяжёлым пороком развития мочевыделительной системы, несовместимым с жизнью при двустороннем поражении. Односторонняя агенезия (отсутствие одной почки) встречается с частотой примерно 1 случай на 1000–2000 новорождённых, чаще у мальчиков.

Этиология и патогенез

Агенезия почек возникает на ранних этапах внутриутробного развития (3–8-я неделя гестации) в результате нарушения закладки и дифференцировки метанефроса — окончательной почки. Основной причиной считается дефект развития мочеточникового зачатка (выростка вольфова протока), который не достигает метанефрогенной бластемы, что приводит к отсутствию индукции нефронов. В результате почка не формируется.

Точные причины агенезии до конца не установлены, но выделяют несколько факторов риска:

• Генетические факторы: мутации в генах, регулирующих развитие мочеполовой системы (например, гены семейства PAX, RET, GDNF). Агенезия может входить в состав наследственных синдромов, таких как синдром каудальной регрессии, синдром Каллмана, синдром Фрейзера.
• Тератогенные воздействия: приём некоторых лекарственных препаратов (например, вальпроевой кислоты, ингибиторов АПФ) во время беременности, воздействие ионизирующего излучения, инфекции (краснуха, токсоплазмоз).
• Метаболические нарушения у матери: сахарный диабет, ожирение.
• Сосудистые нарушения: тромбоз или гипоплазия почечной артерии.

В большинстве случаев агенезия почек является спорадической, то есть возникает случайно, без явной наследственной предрасположенности.

Классификация

Агенезия почек классифицируется по двум основным признакам: по распространённости и по стороне поражения.

По распространённости

• Двусторонняя агенезия почек (ренальная аплазия): полное отсутствие обеих почек. Порок несовместим с жизнью — плод погибает внутриутробно или в первые часы после рождения от острой почечной недостаточности и лёгочной гипоплазии (синдром Поттера). Частота — 1 случай на 4000–5000 новорождённых.
• Односторонняя агенезия почек: отсутствие одной почки. Вторая почка (единственная) обычно гипертрофирована и функционально замещает отсутствующую. Частота — 1 случай на 1000–2000 новорождённых.

По стороне поражения

• Левосторонняя агенезия: встречается несколько чаще (примерно 55–60% случаев односторонней агенезии).
• Правосторонняя агенезия: встречается реже (40–45% случаев).

Клиническая картина

Двусторонняя агенезия

Клиническая картина проявляется сразу после рождения. Характерны:

• Синдром Поттера: специфический внешний вид новорождённого — уплощённое лицо, широко расставленные глаза, низко посаженные уши, кожные складки, «птичий» профиль.
• Анурия: отсутствие мочеиспускания.
• Дыхательная недостаточность: вследствие лёгочной гипоплазии (недоразвития лёгких).
• Острая почечная недостаточность: быстрое нарастание уровня креатинина и мочевины в крови.
• Гибель: наступает в первые часы или дни жизни.

Односторонняя агенезия

Длительное время может протекать бессимптомно. Единственная почка берёт на себя всю нагрузку, компенсируя функцию отсутствующей. В большинстве случаев агенезия выявляется случайно при проведении УЗИ или других инструментальных исследований по другому поводу.

Однако могут наблюдаться следующие проявления:

• Артериальная гипертензия: повышение артериального давления, связанное с компенсаторной гипертрофией и гиперфильтрацией в единственной почке.
• Протеинурия: появление белка в моче, свидетельствующее о повреждении почечных клубочков.
• Инфекции мочевыводящих путей: из-за застойных явлений или сопутствующих аномалий (например, пузырно-мочеточниковый рефлюкс).
• Боли в поясничной области: могут возникать при перерастяжении почечной капсулы или при присоединении инфекции.

У детей с односторонней агенезией часто выявляются сопутствующие пороки развития других органов и систем:

• Мочеполовая система: аномалии мочеточника (эктопия, стеноз), пузырно-мочеточниковый рефлюкс, гипоплазия или агенезия семявыносящего протока у мальчиков, аномалии матки и влагалища у девочек (например, двурогая матка, аплазия матки).
• Сердечно-сосудистая система: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктация аорты.
• Желудочно-кишечный тракт: атрезия пищевода, аноректальные аномалии.
• Опорно-двигательный аппарат: аномалии позвоночника, рёбер, конечностей.

Диагностика

Диагностика агенезии почек включает:

• Пренатальная диагностика:
• УЗИ плода: позволяет выявить отсутствие одной или обеих почек, а также характерные признаки синдрома Поттера (маловодие, деформация лица, лёгочная гипоплазия). Наиболее информативно на сроке 18–22 недели беременности.
• МРТ плода: уточняющий метод при сложных случаях.
• Постнатальная диагностика:
• УЗИ почек: основной метод выявления отсутствия почки. Определяется гипертрофия единственной почки.
• Экскреторная урография: рентгенологическое исследование с введением контрастного вещества, позволяющее оценить функцию единственной почки и состояние мочеточника.
• Радиоизотопная ренография (сцинтиграфия): оценка функциональной активности почечной паренхимы.
• Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ): используются для уточнения анатомии и выявления сопутствующих аномалий.
• Анализы крови и мочи: контроль уровня креатинина, мочевины, электролитов, наличие протеинурии.
• Генетическое консультирование: при подозрении на наследственный синдром.

Лечение

Двусторонняя агенезия

Лечение отсутствует. Порок несовместим с жизнью. В некоторых случаях возможно проведение пренатального консультирования родителей для принятия решения о прерывании беременности.

Односторонняя агенезия

Специфического лечения не требуется, так как единственная почка функционирует полноценно. Основные мероприятия направлены на профилактику осложнений и сохранение функции единственной почки:

• Наблюдение у нефролога: регулярные осмотры, контроль артериального давления, анализы мочи и крови.
• Профилактика инфекций: своевременное лечение инфекций мочевыводящих путей, соблюдение гигиены.
• Контроль артериального давления: при развитии гипертензии назначаются антигипертензивные препараты (ингибиторы АПФ, блокаторы рецепторов ангиотензина II).
• Диета: ограничение потребления соли, белка, жидкости (при наличии нарушений функции почки).
• Избегание нефротоксичных веществ: нестероидные противовоспалительные препараты, некоторые антибиотики (аминогликозиды), рентгеноконтрастные вещества.
• Хирургическое лечение: при наличии сопутствующих аномалий (например, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, стеноз мочеточника) может потребоваться оперативное вмешательство.

Прогноз

Прогноз при односторонней агенезии в целом благоприятный. Большинство людей ведут полноценный образ жизни, не имея ограничений. Однако у них повышен риск развития артериальной гипертензии, протеинурии и хронической болезни почек в более старшем возрасте. При двусторонней агенезии прогноз абсолютно неблагоприятный.

Профилактика

Первичная профилактика агенезии почек включает:

• Планирование беременности.
• Отказ от вредных привычек (курение, алкоголь).
• Избегание приёма тератогенных лекарственных препаратов во время беременности.
• Контроль хронических заболеваний у матери (сахарный диабет, гипертония).
• Своевременное лечение инфекций.
• Генетическое консультирование при наличии семейного анамнеза пороков развития мочеполовой системы.

Источники

1. Клинические рекомендации «Аномалии развития почек и мочевыводящих путей» (Российское общество урологов, 2020).
2. Нефрология: национальное руководство / под ред. Н. А. Мухина. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019.
3. Детская урология-андрология: руководство для врачей / под ред. С. Л. Коварского. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
4. Ультразвуковая диагностика в урологии / под ред. А. В. Зубарева. — М.: Видар, 2017.
5. Педиатрия: национальное руководство / под ред. А. А. Баранова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014.
6. Potter E. L. Bilateral renal agenesis. J Pediatr. 1946;29(1):68-76.
7. Woolf A. S., Winyard P. J. Molecular mechanisms of human renal malformations. Pediatr Nephrol. 2002;17(1):1-11.